# Síndrome de megalocórnea-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocornea-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2479 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2479
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:249310 — https://omim.org/entry/249310

## Em linguagem simples

A Síndrome de megalocórnea-transtorno do desenvolvimento intelectual é uma condição genética muito rara que provoca o aumento da parte transparente dos olhos (megalocórnea) e atraso no desenvolvimento da criança. As famílias costumam notar fraqueza muscular desde o nascimento, atraso para falar ou se mover, traços faciais específicos e dificuldades na visão ou audição. Não há uma medicação capaz de curar a síndrome, de modo que o cuidado envolve terapias para estimular o desenvolvimento e avaliações oftalmológicas frequentes. No SUS, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio, mas o sistema público viabiliza procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Megalocórnea e Deficiência Intelectual é uma síndrome rara que causa deficiência intelectual, sendo geralmente caracterizada por: córnea muito grande (a parte transparente do olho é maior que o normal), fraqueza muscular desde o nascimento, diferentes graus de deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento motor e mental, convulsões e algumas características faciais discretas e diferentes.  Essas características faciais podem incluir: rosto arredondado, testa saliente, olhos com uma inclinação específica (chamada inclinação "antimongoloide"), dobras de pele no canto interno dos olhos, orelhas grandes e de implantação baixa, base do nariz larga, narinas viradas para cima e lábio superior longo.  A intensidade e a manifestação dos sintomas podem variar muito, mesmo entre pessoas da mesma família ou entre famílias diferentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pressão intraocular anormal** — HPO: HP:0012632 (Frequência: 0/10)
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084 (Frequência: 3/10)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocornea-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 31 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Neuhäuser?

É um síndrome malformativo genético raro caracterizado pela associação de córneas maiores que o normal (megalocórnea), fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento neurológico e intelectual. A condição é conhecida tecnicamente como Síndrome de megalocórnea-transtorno do desenvolvimento intelectual e classificada no CID-10 como Q87.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2479)

### A Síndrome de megalocórnea-transtorno do desenvolvimento intelectual é hereditária?

Sim, a condição está associada a um padrão de herança autossômica recessiva nos registros clínicos. Entretanto, os genes específicos responsáveis pelo surgimento do quadro ainda não foram mapeados nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2479); [2] OMIM 249310 (https://www.omim.org/entry/249310); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam envolver a observação de olhos com córneas aumentadas e fraqueza muscular evidente no período neonatal ou na primeira infância. Conforme a criança cresce, tornam-se perceptíveis o atraso global no desenvolvimento, alterações de fala e particularidades no formato do rosto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2479); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos oculares, neurológicos e das características físicas do paciente. Existem 6 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, e procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma e cariótipo estão incluídos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2479); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A doença tem tratamento ou remédio pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento no sistema público ocorre por meio de suporte terapêutico, como o procedimento de 'Atendimento em reabilitação — doenças raras'.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de megalocórnea-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocornea-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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