# Síndrome de megalocórnea-transtorno do desenvolvimento intelectual > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocornea-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 2479 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2479 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:249310 — https://omim.org/entry/249310 ## Descrição clínica A Síndrome de Megalocórnea e Deficiência Intelectual é uma síndrome rara que causa deficiência intelectual, sendo geralmente caracterizada por: córnea muito grande (a parte transparente do olho é maior que o normal), fraqueza muscular desde o nascimento, diferentes graus de deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento motor e mental, convulsões e algumas características faciais discretas e diferentes. Essas características faciais podem incluir: rosto arredondado, testa saliente, olhos com uma inclinação específica (chamada inclinação "antimongoloide"), dobras de pele no canto interno dos olhos, orelhas grandes e de implantação baixa, base do nariz larga, narinas viradas para cima e lábio superior longo. A intensidade e a manifestação dos sintomas podem variar muito, mesmo entre pessoas da mesma família ou entre famílias diferentes. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 40 ## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO) - **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 - **Pressão intraocular anormal** — HPO: HP:0012632 (Frequência: 0/10) - **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 - **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084 (Frequência: 3/10) - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 - **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 - **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 - **Face redonda** — HPO: HP:0000311 - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 - **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%)) - **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%)) - **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Frequente (79-30%)) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Frequente (79-30%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%)) - **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%)) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%)) - **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%)) - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%)) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%)) - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%)) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%)) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%)) - **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%)) - **Iridodonese** — HPO: HP:0100693 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%)) - **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%)) - _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocornea-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._ ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 32 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 31 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 30 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 29 sintomas em comum - [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 29 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 28 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 28 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 28 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 27 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 27 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de megalocórnea-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocornea-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocornea-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2479