# Síndrome de meningocele lateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-meningocele-lateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2789 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2789
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:130720 — https://omim.org/entry/130720

## Em linguagem simples

A Síndrome de meningocele lateral é uma condição genética muito rara que afeta a formação dos ossos da coluna, do crânio e de outras estruturas corporais. As famílias geralmente observam marcos motores e de fala mais lentos desde os primeiros meses de vida, além de alterações no formato das costas e na estrutura facial. Ela é causada por alterações no gene NOTCH3 e tem padrão de herança autossômica dominante. Não há um remédio curativo específico, mas o cuidado envolve acompanhamento com especialistas e procedimentos de reabilitação disponibilizados pelo SUS para apoiar o desenvolvimento.

## Descrição clínica

A síndrome da meningocele lateral, também conhecida como síndrome de Lehman, é um distúrbio esquelético muito raro com anomalias faciais, hipotonia e disfunção neurológica relacionada à meningocele. Essas protuberâncias formam-se a partir das membranas que envolvem a medula espinhal em lacunas na coluna vertebral (vértebras). Elas ocorrem mais frequentemente na parte inferior da coluna e danificam os nervos circundantes que se espalham pelo restante do corpo. Exemplos de danos resultantes incluem problemas na função da bexiga, sensações de formigamento ou pontadas, rigidez e fraqueza nas pernas e dor nas costas. Pessoas afetadas pela meningocele lateral geralmente apresentam sobrancelhas arqueadas, olhos muito espaçados, pálpebras caídas e outras características faciais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Frequência: 2/6)
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequência: 6/6)
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Frequência: 2/4)
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequência: 4/4)
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Frequência: 2/6)
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequência: 1/6)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/6)
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Frequência: 1/6)
- **Dorso nasal curto** — HPO: HP:0003194
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Frequência: 1/6)
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Frequência: 1/6)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 2/6)
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-meningocele-lateral._

## Genes associados (1)

- **NOTCH3** — Neurogenic locus notch homolog protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged1, Jagged2 and Delta1 to regulate cell-fate determination (PubMed:15350543, PubMed:14714274). Upon ligand activation through the released notch

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 66 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de meningocele lateral?

É uma síndrome malformativa rara de herança autossômica dominante caracterizada por alterações na coluna, no crânio e em outros órgãos. Ela também é conhecida pelo nome de Síndrome Lehman e tem início habitual na primeira infância ou período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2789); [2] OMIM 130720 (https://www.omim.org/entry/130720)

### A Síndrome de meningocele lateral é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações no gene NOTCH3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2789); [2] OMIM 130720 (https://www.omim.org/entry/130720); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Lateral meningocele (Lehman) syndrome: A child with a novel NOTCH3 mutation. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26754023/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Entre os sinais mais frequentes estão atraso global do desenvolvimento, cabelos grosseiros e escoliose. Também podem ser observadas fala hipernasal, fissuras palpebrais voltadas para baixo e anomalias vertebrais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico padronizado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação dos sinais clínicos, estudos de imagem da coluna e crânio e testes moleculares. O teste genético pode identificar variantes no gene NOTCH3, existindo testes catalogados no NCBI GTR e cobertura de exoma no SUS.
- Fontes: [17] Lateral meningocele syndrome: characteristic imaging and clinical findings. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41213666/); [19] Neurosurgical Management of Lateral Meningocele Syndrome: A Clinical Update for the Pediatric Neurosurgeon. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31838470/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lateral%20meningocele%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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