# Síndrome de meningocele lateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-meningocele-lateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2789 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2789
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:130720 — https://omim.org/entry/130720

## Descrição clínica

A síndrome da meningocele lateral, também conhecida como síndrome de Lehman, é um distúrbio esquelético muito raro com anomalias faciais, hipotonia e disfunção neurológica relacionada à meningocele. Essas protuberâncias formam-se a partir das membranas que envolvem a medula espinhal em lacunas na coluna vertebral (vértebras). Elas ocorrem mais frequentemente na parte inferior da coluna e danificam os nervos circundantes que se espalham pelo restante do corpo. Exemplos de danos resultantes incluem problemas na função da bexiga, sensações de formigamento ou pontadas, rigidez e fraqueza nas pernas e dor nas costas. Pessoas afetadas pela meningocele lateral geralmente apresentam sobrancelhas arqueadas, olhos muito espaçados, pálpebras caídas e outras características faciais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Frequência: 2/6)
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequência: 6/6)
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Frequência: 2/4)
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequência: 4/4)
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Frequência: 2/6)
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequência: 1/6)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/6)
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Frequência: 1/6)
- **Dorso nasal curto** — HPO: HP:0003194
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Frequência: 1/6)
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Frequência: 1/6)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 2/6)
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-meningocele-lateral._

## Genes associados (1)

- **NOTCH3** — Neurogenic locus notch homolog protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged1, Jagged2 and Delta1 to regulate cell-fate determination (PubMed:15350543, PubMed:14714274). Upon ligand activation through the released notch

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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