# Síndrome de Menke-Hennekam

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-menke-hennekam
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 592574 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/592574
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Menke-Hennekam é uma condição genética muito rara que interfere no desenvolvimento físico desde a gestação ou os primeiros anos de vida. As pessoas com a síndrome costumam apresentar traços faciais característicos, além de dificuldades para se alimentar, refluxo, alterações na visão e articulações mais frouxas ou rígidas. Ela ocorre por alterações nos genes CREBBP ou EP300, sendo transmitida de forma autossômica dominante. Não há um remédio curativo específico e a condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o acompanhamento clínico e a reabilitação pelo SUS apoiam as necessidades de saúde do paciente.

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas genética rara caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual variável, atraso no desenvolvimento, perturbação do comportamento do espectro autista, baixa estatura e microcefalia. Manifestações variáveis ​​adicionais incluem problemas alimentares, défices visuais e auditivos, infeções recorrentes das vias aéreas superiores e epilepsia. As malformações relatadas são criptorquidia e anomalias cerebrais. As características faciais dismórficas incluem fissuras palpebrais curtas e inclinadas, ptose, telecanto, crista nasal deprimida, nariz curto, narinas antevertidas, columela curta e filtro longo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Crus inferior da anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0011238
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Orelha curta** — HPO: HP:0400005
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Face quadrada** — HPO: HP:0000321
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Úlcera duodenal** — HPO: HP:0002588
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-menke-hennekam._

## Genes associados (2)

- **CREBBP** — CREB-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetylates histones, giving a specific tag for transcriptional activation (PubMed:21131905, PubMed:24616510). Mediates acetylation of histone H3 at 'Lys-18' and 'Lys-27' (H3K18ac and H3K27ac, respecti
- **EP300** — Histone acetyltransferase p300 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a histone acetyltransferase and regulates transcription via chromatin remodeling (PubMed:23415232, PubMed:23934153, PubMed:40240600, PubMed:8945521). Acetylates all four core histones in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 45 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 44 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 40 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 39 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 39 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 38 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Menke-Hennekam?

A síndrome é causada por mutações genéticas nos genes CREBBP ou EP300. Ela possui um padrão de herança genético autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/592574); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais incluem características faciais como face plana, queixo pequeno (micrognatia), palato ogival e alterações de orelhas e nariz. Também são frequentes dificuldades alimentares, refluxo gastroesofágico, hálux largo e problemas visuais como catarata.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Menke-Hennekam?

O diagnóstico ocorre através da avaliação médica dos achados físicos e confirmação por exames genéticos moleculares. O sequenciamento completo do exoma pode auxiliar na identificação das variantes patogênicas, inclusive no período pré-natal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/592574); [11] Diagnosis of Menke-Hennekam syndrome by prenatal whole exome sequencing and review of prenatal signs. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37353886/); [20] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/567847/)

### A Síndrome de Menke-Hennekam tem tratamento curativo?

Não existe um medicamento curativo específico ou aprovado por órgãos internacionais voltado para a síndrome. O tratamento consiste no suporte terapêutico e no controle individual dos sintomas clínicos observados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/592574); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo específico (PCDT) no SUS para a doença?

A Síndrome de Menke-Hennekam não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte multiprofissional ocorrem por meio da rede de reabilitação e atenção integral do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Menke-Hennekam. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-menke-hennekam
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-menke-hennekam
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=592574