# Síndrome de Menke-Hennekam

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-menke-hennekam
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 592574 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/592574
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas genética rara caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual variável, atraso no desenvolvimento, perturbação do comportamento do espectro autista, baixa estatura e microcefalia. Manifestações variáveis ​​adicionais incluem problemas alimentares, défices visuais e auditivos, infeções recorrentes das vias aéreas superiores e epilepsia. As malformações relatadas são criptorquidia e anomalias cerebrais. As características faciais dismórficas incluem fissuras palpebrais curtas e inclinadas, ptose, telecanto, crista nasal deprimida, nariz curto, narinas antevertidas, columela curta e filtro longo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Crus inferior da anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0011238
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Orelha curta** — HPO: HP:0400005
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Face quadrada** — HPO: HP:0000321
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Úlcera duodenal** — HPO: HP:0002588
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-menke-hennekam._

## Genes associados (2)

- **CREBBP** — CREB-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetylates histones, giving a specific tag for transcriptional activation (PubMed:21131905, PubMed:24616510). Mediates acetylation of histone H3 at 'Lys-18' and 'Lys-27' (H3K18ac and H3K27ac, respecti
- **EP300** — Histone acetyltransferase p300 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a histone acetyltransferase and regulates transcription via chromatin remodeling (PubMed:23415232, PubMed:23934153, PubMed:40240600, PubMed:8945521). Acetylates all four core histones in

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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