# Síndrome de mesomelia-sinostoses

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-mesomelia-sinostoses
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2496 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2496
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:600383 — https://omim.org/entry/600383

## Em linguagem simples

A Síndrome de mesomelia-sinostoses é uma alteração genética muito rara que atinge o crescimento dos ossos e das cartilagens. Ela costuma causar o encurvamento progressivo dos antebraços e pernas, além da fusão entre ossos dos punhos, mãos e pés. A família pode notar traços físicos como queixo pequeno, fala anasalada e alterações no formato das mãos e dedos desde cedo. Não existe um remédio que cure a condição, mas o SUS disponibiliza procedimentos para investigação genética e atendimento de reabilitação física.

## Descrição clínica

Uma doença que afeta o desenvolvimento dos ossos e cartilagens, parte de uma síndrome causada pela perda de um grupo de genes próximos. É caracterizada pelo arqueamento progressivo dos antebraços e das pernas, levando ao encurtamento da parte média desses membros (mesomelia), fusão progressiva dos ossos do punho ou do tornozelo, e fusão dos ossos da palma da mão com os primeiros ossos dos dedos. Outras características incluem queda das pálpebras (ptose), olhos muito espaçados (hipertelorismo), palato mole (céu da boca) com formato anormal, um problema cardíaco presente desde o nascimento e anomalias nos ureteres (os canais que transportam a urina dos rins para a bexiga).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequência: 5/5)
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487 (Frequência: 5/5)
- **Sinostose tarsometatarsal** — HPO: HP:0100329 (Frequência: 5/5)
- **Encurvamento progressivo do antebraço** — HPO: HP:0005891
- **Fusão parcial da fileira proximal dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005694
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Úvula ausente** — HPO: HP:0010292 (Frequência: 5/5)
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequência: 4/5)
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Pé estreito** — HPO: HP:0001786 (Frequência: 5/5)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose de articulações** — HPO: HP:0100240 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-mesomelia-sinostoses._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de mesomelia-sinostoses?

A síndrome é causada pela perda de um grupo de genes contíguos no organismo, associada a alterações na região cromossômica 8q13. O quadro apresenta um padrão genético de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2496); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] A 590 kb deletion caused by non-allelic homologous recombination between two LINE-1 elements in a patient with (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328141/)

### A Síndrome de mesomelia-sinostoses tem cura?

Não há cura descrita para a condição nos registros médicos oficiais. As intervenções são direcionadas para o alívio das manifestações físicas e suporte à funcionalidade da pessoa afetada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2496)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, a rede pública oferece procedimentos para acompanhamento, como o atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2496); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela constatação dos sinais clínicos ósseos e pode ser corroborado por testes genéticos laboratoriais. O NCBI Genetic Testing Registry cataloga 7 testes genéticos para a avaliação da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2496); [9] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mesomelia-synostoses%20syndrome)

### Quais são os sinais mais comuns?

Os pacientes apresentam encurvamento de antebraços e pernas com fusão de ossos das mãos e dos pés. Também são muito comuns sinais como queixo pequeno, fala hipernasal, ausência de úvula e desvio ulnar das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2496); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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