# Síndrome de mesomelia-sinostoses

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-mesomelia-sinostoses
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2496 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2496
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:600383 — https://omim.org/entry/600383

## Descrição clínica

Osteocondrodisplasia sindrómica rara caracterizada por mesomélia progressiva e fusões ósseas nas extremidades, morfometria facial distinta e anomalias do palato mole.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequência: 5/5)
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487 (Frequência: 5/5)
- **Sinostose tarsometatarsal** — HPO: HP:0100329 (Frequência: 5/5)
- **Encurvamento progressivo do antebraço** — HPO: HP:0005891
- **Fusão parcial da fileira proximal dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005694
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Úvula ausente** — HPO: HP:0010292 (Frequência: 5/5)
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequência: 4/5)
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Pé estreito** — HPO: HP:0001786 (Frequência: 5/5)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose de articulações** — HPO: HP:0100240 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-mesomelia-sinostoses._

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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