# Síndrome de metilmercúrio fetal > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-metilmercurio-fetal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1917 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1917 - **CID-10**: T56.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome do Metilmercúrio Fetal é uma condição caracterizada por um conjunto de sinais observados no feto ou no recém-nascido quando a mãe é exposta a grandes volumes de metilmercúrio durante a gravidez. O bebê pode apresentar microcefalia (cabeça pequena), fraqueza muscular (hipotonia), baixa estatura e dificuldades na visão e na audição. Esta condição não é hereditária e não possui causa genética direta, sendo consequência de uma contaminação química ambiental. Atualmente, esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para o quadro. ## Descrição clínica A Síndrome do Metilmercúrio Fetal é um conjunto de sinais e sintomas que podem ser observados em um feto ou em um bebê recém-nascido. Ela ocorre quando a mãe foi exposta a grandes quantidades de metilmercúrio durante a gravidez. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 5 sintomas em comum - [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann](https://raras.org/doenca/sindrome-borjeson-forssman-lehmann) — ORPHA:127 — 5 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 5 sintomas em comum - [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 5 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 5 sintomas em comum - [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 5 sintomas em comum - [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A Síndrome de metilmercúrio fetal é hereditária? Não, o padrão de herança é classificado oficialmente como não aplicável. A condição ocorre devido à exposição materna a quantidades elevadas de metilmercúrio durante o período gestacional, sem genes causais identificados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1917) ### Quais são os principais sinais observados no recém-nascido? Entre as manifestações documentadas estão a hipotonia (fraqueza ou moleza muscular) e a microcefalia (tamanho reduzido da cabeça). Podem ocorrer também deficiência visual, deficiência auditiva e baixa estatura. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS ou aprovados internacionalmente com indicação específica para essa intoxicação pré-natal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1917); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico da condição? O diagnóstico apoia-se na correlação entre o quadro clínico do bebê ao nascer e a história de exposição materna ao metilmercúrio. Testes genéticos catalogados no NCBI GTR podem ser utilizados para afastar diagnósticos diferenciais genéticos, já que não há mutações específicas para esta condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1917); [6] NCBI GTR — 3245 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Fetal%20methylmercury%20syndrome) ### Existem ensaios clínicos ativos para a síndrome? Atualmente, os registros internacionais apontam zero ensaios clínicos ativos e nenhum estudo recrutando voluntários. A literatura científica conta com publicações dedicadas à análise histórica e clínica das consequências da exposição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1917); [4] [Fetal methylmercury syndrome]. (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11057159/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de metilmercúrio fetal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-metilmercurio-fetal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-metilmercurio-fetal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1917