# Síndrome de microbraquicefalia grave-transtorno do desenvolvimento intelectual-paralisia cerebral atetoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microbraquicefalia-grave-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-paralisia-cerebral-atetoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1236 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1236
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por microcefalia grave, prognatismo mandibular, estrabismo e paralisia cerebral atetoide. Apresenta também covinha no queixo, apêndice cutâneo pré-auricular e escassez de dados sobre herança.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da cartilagem da orelha** — HPO: HP:0100720 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microbraquicefalia grave-transtorno do desenvolvimento intelectual-paralisia cerebral atetoide. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microbraquicefalia-grave-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-paralisia-cerebral-atetoide
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