# Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microbraquicefalia-ptose-fenda-labial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2511 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2511
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:268850 — https://omim.org/entry/268850

## Descrição clínica

A Síndrome da Cabeça Pequena e Achatada, Pálpebras Caídas e Lábio Leporino é caracterizada pela combinação de deficiência intelectual, uma cabeça pequena e achatada, olhos muito próximos, pálpebras caídas, um rosto fino e alongado, lábio leporino, e alterações nas vértebras da região lombar, no osso sacro e na bacia. Foi descrita em duas irmãs brasileiras. Aparentemente, é uma condição genética recessiva, não ligada aos cromossomos sexuais. Isso significa que, para alguém ter a síndrome, precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais (que geralmente não manifestam a doença).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morfologia anormal do dígito** — HPO: HP:0011297
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso zigomático** — HPO: HP:0010668 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas ilíacas grandes** — HPO: HP:0008818 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso púbico** — HPO: HP:0003172 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microbraquicefalia-ptose-fenda-labial._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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