# Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microbraquicefalia-ptose-fenda-labial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2511 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2511
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:268850 — https://omim.org/entry/268850

## Em linguagem simples

A **Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial** é uma condição genética rara caracterizada por cabeça pequena e achatada, pálpebras caídas e fissura no lábio ou céu da boca. A família pode perceber desde cedo atrasos no desenvolvimento, dificuldades no aprendizado e alterações no formato dos olhos e dos dedos. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, sendo o cuidado focado em cirurgias reparadoras, terapias e reabilitação motora e de comunicação. Esta condição não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no SUS, e o apoio é prestado pela rede pública de reabilitação e genética.

## Descrição clínica

A Síndrome da Cabeça Pequena e Achatada, Pálpebras Caídas e Lábio Leporino é caracterizada pela combinação de deficiência intelectual, uma cabeça pequena e achatada, olhos muito próximos, pálpebras caídas, um rosto fino e alongado, lábio leporino, e alterações nas vértebras da região lombar, no osso sacro e na bacia. Foi descrita em duas irmãs brasileiras. Aparentemente, é uma condição genética recessiva, não ligada aos cromossomos sexuais. Isso significa que, para alguém ter a síndrome, precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais (que geralmente não manifestam a doença).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morfologia anormal do dígito** — HPO: HP:0011297
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso zigomático** — HPO: HP:0010668 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas ilíacas grandes** — HPO: HP:0008818 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso púbico** — HPO: HP:0003172 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microbraquicefalia-ptose-fenda-labial._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial?

A síndrome tem causa genética e herança autossômica recessiva, precisando de uma cópia alterada herdada de cada genitor. O gene causal específico ainda não foi catalogado nas bases de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2511); [2] OMIM 268850 (https://www.omim.org/entry/268850)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais sinais incluem cabeça pequena e achatada, pálpebras caídas, estrabismo e fenda labial ou palatina. Também são frequentes o atraso no desenvolvimento global e alterações nos dedos e na coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2511); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio aprovado para a síndrome?

Não há cura nem remédios específicos aprovados pela Anvisa, FDA ou EMA para essa condição. O tratamento baseia-se em intervenções cirúrgicas, suporte pedagógico e reabilitação dos sintomas apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2511); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição conta com PCDT próprio no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos pacientes é realizado pela rede assistencial e de referência do SUS para anomalias congênitas e reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, estruturado na constatação do conjunto de malformações craniofaciais e esqueléticas. Existem 33 testes genéticos cadastrados no catálogo internacional NCBI GTR para apoio na avaliação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2511); [2] OMIM 268850 (https://www.omim.org/entry/268850); [20] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microbraquicefalia-ptose-fenda-labial
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