# Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalias dos dedos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-albinismo-anomalias-dos-dedos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2513 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2513
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:203340 — https://omim.org/entry/203340

## Em linguagem simples

A Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalias dos dedos é uma condição rara presente desde o nascimento. Ela se manifesta por cabeça de tamanho reduzido, queixo pequeno, tonalidade clara na pele e nos olhos e alterações na ponta dos dedos. As causas genéticas exatas ainda não são conhecidas pela ciência. Não existem medicamentos específicos, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de microcefalia, albinismo e anomalias nos dedos é uma síndrome muito rara que se caracteriza por microcefalia, mandíbula pequena, albinismo que afeta os olhos e a pele, pouco desenvolvimento da última parte dos dedos das mãos e ausência da ponta do dedão do pé direito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Vici](https://raras.org/doenca/sindrome-vici) — ORPHA:1493 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por translocação](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-translocacao) — ORPHA:177907 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 4 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrômica ligada ao X KDM5C-relacionada](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-sindromica-ligada-ao-x-kdm5c-relacionada) — ORPHA:85279 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-20) — ORPHA:262164 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalias dos dedos?

Trata-se de uma síndrome malformativa extremamente rara caracterizada por alterações no crânio, na pigmentação da pele e dos olhos e no formato dos dedos. Também recebe a denominação de Síndrome Castro Gago-Pombo-Novo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2513)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os sinais incluem microcefalia, queixo recuado (micrognatia) e atraso global do desenvolvimento. Observam-se também albinismo com hipopigmentação da pele e íris, além de dedos curtos nas mãos e desenvolvimento incompleto das falanges nos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2513); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da síndrome?

O padrão de herança genético da condição é catalogado como desconhecido. Até o momento, não há genes causadores catalogados nos registros médicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2513); [2] OMIM 203340 (https://www.omim.org/entry/203340)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não possui medicamentos curativos específicos nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2513); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se no exame clínico dos sinais característicos ao nascimento ou infância. Existem 11 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para auxílio na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2513); [19] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microcephaly-albinism-digital%20anomalies%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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