# Síndrome de microcefalia-anomalia cardíaca-defeito de segmentação pulmonar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-anomalia-cardiaca-defeito-de-segmentacao-pulmonar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2516 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2516
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601355 — https://omim.org/entry/601355

## Em linguagem simples

A Síndrome de microcefalia-anomalia cardíaca-defeito de segmentação pulmonar é uma condição congênita muito rara que afeta o desenvolvimento de várias partes do corpo. Os bebês com a síndrome geralmente nascem com a cabeça menor que o habitual, aberturas no céu da boca e malformações estruturais no coração, nos pulmões e nos rins. A condição tem causa genética com padrão de herança autossômica recessiva, embora os genes causadores específicos ainda não tenham sido identificados nos registros mundiais. Não há medicamentos específicos que curem a condição nem um PCDT exclusivo no SUS, sendo o acompanhamento focado na correção cirúrgica dos defeitos e no suporte do desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Microcefalia - defeito cardíaco - síndrome de má segmentação pulmonar é uma síndrome muito rara caracterizada pela combinação de microcefalia, defeitos cardíacos, hipoplasia renal, defeitos de segmentação pulmonar e fenda palatina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da região periauricular** — HPO: HP:0000383 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Muito frequente (99-80%))
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Frequente (79-30%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 13 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não existe cura ou medicamento modificador aprovado para a Síndrome de microcefalia-anomalia cardíaca-defeito de segmentação pulmonar. O tratamento é inteiramente direcionado ao controle clínico e às cirurgias reparadoras das malformações dos órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2516); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Os pais geralmente carregam uma cópia do gene alterado sem apresentar nenhum sintoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2516); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os principais sinais observados ao nascer?

Ao nascimento, os sinais mais frequentes incluem a microcefalia, a fissura palatina e a fraqueza muscular por hipotonia. Exames médicos iniciais também revelam malformações graves nos pulmões, rins e coração, como defeitos do septo ventricular.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos na rede pública, o SUS oferece as cirurgias e o acompanhamento de suporte hospitalar necessários para as anomalias congênitas.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação médica do conjunto característico de malformações nos exames clínicos e de imagem. Consta 1 teste genético registrado no catálogo internacional NCBI GTR que pode ser utilizado no processo investigativo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2516); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microcephaly-cardiac%20defect-lung%20malsegmentation%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcefalia-anomalia cardíaca-defeito de segmentação pulmonar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-anomalia-cardiaca-defeito-de-segmentacao-pulmonar
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