# Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoescoliose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-braquidactilia-cifoescoliose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3433 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3433
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoescoliose é caracterizada por déficit intelectual profundo em associação com microcefalia, baixa estatura, braquidactilia tipo D, occipício achatado, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas grandes e baixas, nariz largo e proeminente e cifoescoliose. Foi descrito em três irmãs. É provável que o distúrbio seja transmitido como um traço autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003413 (Frequente (79-30%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade das articulações interfalângicas** — HPO: HP:0005620 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%))
- **Crista nasal ampla** — HPO: HP:0012811 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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