# Síndrome de microcefalia-fenda palatina-pigmentação da retina anormal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-fenda-palatina-pigmentacao-da-retina-anormal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2521 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2521
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de microcefalia-fenda palatina com pigmentação retiniana anormal é uma síndrome rara de fissura orofacial caracterizada por microcefalia, fissura do palato secundário e outras anormalidades variáveis, incluindo pigmentação retiniana anormal, dismorfismo facial com hipotelorismo e hipoplasia maxilar. Bócio, camptodactilia, dermatoglifia anormal e deficiência intelectual leve também podem estar associados. Não houve mais descrições na literatura desde 1983.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcefalia-fenda palatina-pigmentação da retina anormal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-fenda-palatina-pigmentacao-da-retina-anormal
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