# Síndrome de microcefalia-fusão das vértebras cervicais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-fusao-das-vertebras-cervicais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2522 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2522
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:251250 — https://omim.org/entry/251250

## Descrição clínica

A síndrome de microcefalia-anomalias de fusão da coluna cervical é caracterizada por microcefalia, dismorfismo facial (nariz adunco, orelhas baixas, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, micrognatia), déficit intelectual leve, baixa estatura e anomalias de fusão da coluna cervical que produzem compressão da medula espinhal. Foi descrito em dois irmãos nascidos de pais consangüíneos. A transmissão provavelmente será autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Proeminência médio-facial** — HPO: HP:0012371 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos reticulócitos** — HPO: HP:0004312 (Muito frequente (99-80%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Instabilidade espinhal** — HPO: HP:0005881
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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