# Síndrome de microcefalia-fusão das vértebras cervicais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-fusao-das-vertebras-cervicais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2522 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2522
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:251250 — https://omim.org/entry/251250

## Em linguagem simples

A Síndrome de microcefalia-fusão das vértebras cervicais é uma doença genética muito rara que une o tamanho reduzido da cabeça a vértebras do pescoço coladas umas às outras. O quadro pode acarretar pescoço curto, baixa estatura, formato diferente do queixo e do nariz, além de risco de aperto na medula espinhal. Não há remédio curativo específico nem diretriz terapêutica exclusiva no SUS para a condição, sendo o cuidado focado no controle ortopédico e neurológico. O Sistema Único de Saúde disponibiliza procedimentos como exames genéticos laboratoriais e atendimento em reabilitação para auxiliar o paciente.

## Descrição clínica

A síndrome de microcefalia-anomalias de fusão da coluna cervical é caracterizada por microcefalia, dismorfismo facial (nariz adunco, orelhas baixas, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, micrognatia), déficit intelectual leve, baixa estatura e anomalias de fusão da coluna cervical que produzem compressão da medula espinhal. Foi descrito em dois irmãos nascidos de pais consangüíneos. A transmissão provavelmente será autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Proeminência médio-facial** — HPO: HP:0012371 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos reticulócitos** — HPO: HP:0004312 (Muito frequente (99-80%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Instabilidade espinhal** — HPO: HP:0005881
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 13 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 11 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não existe tratamento curativo conhecido ou medicação específica registrada para a condição. O acompanhamento médico concentra-se em monitorar e contornar complicações mecânicas da coluna e promover reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2522); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui transmissão estabelecida sob o padrão de herança autossômica recessiva. Ela foi identificada inicialmente em irmãos nascidos de pais consanguíneos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2522); [2] OMIM 251250 (https://www.omim.org/entry/251250); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais manifestam-se no período pré-natal ou logo nos primeiros momentos de vida neonatal. Destacam-se a microcefalia, o pescoço curto e traços faciais específicos como queixo pequeno e nariz adunco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2522); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento próprio dispensado.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A avaliação combina análise física dos traços congênitos e exames radiológicos que comprovam a fusão das vértebras cervicais. Testes genéticos como cariótipo e sequenciamento de exoma integram a tabela pública de procedimentos para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2522); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcefalia-fusão das vértebras cervicais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-fusao-das-vertebras-cervicais
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-fusao-das-vertebras-cervicais
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2522