# Síndrome de microcefalia-glomerulonefrite-habitus marfanoide > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-glomerulonefrite-habitus-marfanoide > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 2172 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2172 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:248760 — https://omim.org/entry/248760 ## Descrição clínica Esta síndrome é caracterizada por déficit intelectual, hábito marfanóide, microcefalia e glomerulonefrite. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO) - **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%)) - **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942 (Frequente (79-30%)) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%)) - **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%)) - **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%)) - **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%)) - **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099 (Frequente (79-30%)) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%)) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%)) - **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%)) ## Ensaios clínicos ativos (5) - **NCT07089836** [RECRUITING]: This Study Evaluates the ALPCO Syphilis-T and Syphilis-NT CLIA Kits for Detecting Syphilis Antibodies in Serum and Plasma. Samples From At-risk, HIV-positive, Pregnant, and Healthy Individuals Will Assess Assay Performance Versus Established Comparator Tests. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089836 - **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595 - **NCT07269483** [RECRUITING]: A Study Assessing Adult Patients Referred to an NHS Sleep Service With Suspected Obstructive Sleep Apnoea. This Study Aims to Compare the Sunrise Wearable Diagnostic Device Performance and Potential Inclusion in a NHS Diagnostic Pathway With Oximetry and WatchPAT Which Are Currently Used. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269483 - **NCT06086301** [COMPLETED]: Pilot Testing PICTURE-THIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06086301 - **NCT04703348** [COMPLETED]: The Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is a Chronic Pain Condition. This is a Preliminary Study to Explore and Test Clinical Hypothesis. They Suppose That CRPS Patients Have Impairment in Their Mental or Motor Imagery Abilities. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04703348 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de megalencefalia-cifoescoliose grave-sobrecrescimento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalencefalia-cifoescoliose-grave-sobrecrescimento) — ORPHA:457359 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a uma mutação pontual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas-devido-a-uma-mutacao-pontual) — ORPHA:453504 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 5 sintomas em comum - [Monossomia 18q](https://raras.org/doenca/monossomia-18q) — ORPHA:1600 — 5 sintomas em comum - [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 5 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 5 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 5 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de supercrescimento 15q](https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-15q) — ORPHA:314585 — 5 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcefalia-glomerulonefrite-habitus marfanoide. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-glomerulonefrite-habitus-marfanoide **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-glomerulonefrite-habitus-marfanoide **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2172