# Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-hipoplasia-cerebelosa-defeito-cardiaco-de-conducao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329332
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:614407 — https://omim.org/entry/614407

## Em linguagem simples

A síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução é uma condição genética bastante rara que tem início logo nos primeiros momentos de vida. A família costuma perceber um crescimento mais lento, cabeça com tamanho menor que o esperado, fraqueza nos músculos e atraso acentuado no desenvolvimento. O coração também pode bater mais devagar devido a bloqueios elétricos no ritmo dos batimentos, e os dedos das mãos e pés podem ter formato alongado ou curvado. Não há remédio curativo específico nem PCDT próprio do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê exames de investigação genética e atendimento de reabilitação multidisciplinar para dar suporte à criança.

## Descrição clínica

A síndrome microcefalia-hipoplasia cerebelar-defeito de condução cardíaca é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas genéticas raras caracterizada por falha de crescimento, atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual profunda, comportamentos autistas, bloqueio cardíaco adquirido de segundo grau com bradicardia e instabilidade vasomotora. Mãos e pés apresentam dedos fusiformes longos, campto-clinodactilia e dedos apinhados, enquanto o dismorfismo craniofacial inclui microcefalia, testa larga, sobrancelhas finas, fissuras palpebrais inclinadas para cima, orelhas grandes com antélice proeminente, nariz proeminente, filtro longo, lábio superior fino vermelhão e lábio inferior proeminente. Os sinais neurológicos incluem hipotonia, reflexos rápidos, movimentos do tipo distônico e ataxia troncular e os exames de imagem mostram hipoplasia cerebelar e padrão giral simplificado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Sobrancelhas longas** — HPO: HP:0004523
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Contratura articular do 5º dedo** — HPO: HP:0009183
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

Trata-se de uma síndrome genética com padrão de herança autossômica recessiva. Os genes específicos causadores ainda não foram detalhados nas bases oficiais da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329332)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais incluem microcefalia, tônus muscular diminuído, atraso acentuado do desenvolvimento e ausência de fala. Também são frequentes alterações no ritmo do coração, como bradicardia e bloqueios, além de dedos alongados e traços faciais específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329332); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela união dos sinais clínicos, exames de ressonância do encéfalo para avaliar o cerebelo e eletrocardiograma para o coração. Exames genéticos laboratoriais podem ser utilizados para complementar a elucidação do caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329332); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/530115/)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não há cura ou medicamento específico aprovado para reverter a síndrome. O tratamento consiste no manejo dos sintomas, acompanhamento das alterações cardíacas e intervenções de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329332)

### Existe protocolo clínico (PCDT) no SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-hipoplasia-cerebelosa-defeito-cardiaco-de-conducao
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