# Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-hipoplasia-cerebelosa-defeito-cardiaco-de-conducao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329332
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:614407 — https://omim.org/entry/614407

## Descrição clínica

A síndrome microcefalia-hipoplasia cerebelar-defeito de condução cardíaca é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas genéticas raras caracterizada por falha de crescimento, atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual profunda, comportamentos autistas, bloqueio cardíaco adquirido de segundo grau com bradicardia e instabilidade vasomotora. Mãos e pés apresentam dedos fusiformes longos, campto-clinodactilia e dedos apinhados, enquanto o dismorfismo craniofacial inclui microcefalia, testa larga, sobrancelhas finas, fissuras palpebrais inclinadas para cima, orelhas grandes com antélice proeminente, nariz proeminente, filtro longo, lábio superior fino vermelhão e lábio inferior proeminente. Os sinais neurológicos incluem hipotonia, reflexos rápidos, movimentos do tipo distônico e ataxia troncular e os exames de imagem mostram hipoplasia cerebelar e padrão giral simplificado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Sobrancelhas longas** — HPO: HP:0004523
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Contratura articular do 5º dedo** — HPO: HP:0009183
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-hipoplasia-cerebelosa-defeito-cardiaco-de-conducao
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