# Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2526 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2526
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:152950 — https://omim.org/entry/152950

## Em linguagem simples

A Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia é uma condição genética rara causada por alterações no gene KIF11. Ela costuma causar cabeça de tamanho menor que o normal (microcefalia), inchaço nas pernas e pés desde o nascimento (linfedema) e alterações no fundo dos olhos. As famílias costumam notar o inchaço logo nos primeiros dias de vida, acompanhado ao longo do tempo por dificuldades visuais e atrasos no desenvolvimento cognitivo. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas a rede pública conta com procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma microcefalia (cabeça menor que o normal) causada por uma alteração no gene KIF11. É uma condição genética de herança autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para que a condição se manifeste. Ela é caracterizada por uma microcefalia com intensidade variável, problemas nos olhos (incluindo corioretinopatia, que afeta a retina e a coroide), inchaço congênito nas pernas e pés (linfedema) e deficiência intelectual de grau leve a moderado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Dobra retiniana** — HPO: HP:0008052
- **Astigmatismo miópico** — HPO: HP:0500041
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequência: 1/27)
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 3/27)
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 19/27)
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 3/27)
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Lacunas corioretinianas** — HPO: HP:0007858 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055 (Ocasional (29-5%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Ocasional (29-5%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Ocasional (29-5%))
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia._

## Genes associados (1)

- **KIF11** — Kinesin-like protein KIF11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Motor protein required for establishing a bipolar spindle and thus contributing to chromosome congression during mitosis (PubMed:19001501, PubMed:37728657). Required in non-mitotic cells for transport

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 29 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 28 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 28 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não existe cura descrita para a Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia nos catálogos médicos. O cuidado clínico é voltado ao manejo dos sintomas e ao suporte em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2526)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante. Basta herdar uma única cópia com alteração no gene KIF11 de um dos pais para que o quadro se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2526); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam aparecer já na fase neonatal. Destacam-se o inchaço congênito nos membros inferiores (linfedema) e a circunferência da cabeça menor que o esperado (microcefalia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2526)

### Existe tratamento para a síndrome pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2526); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a identificação dos achados clínicos com exames genéticos moleculares. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR e procedimentos como sequenciamento do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2526); [6] KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31428438/); [11] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia
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