# Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2526 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2526
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:152950 — https://omim.org/entry/152950

## Descrição clínica

Uma microcefalia (cabeça menor que o normal) causada por uma alteração no gene KIF11. É uma condição genética de herança autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para que a condição se manifeste. Ela é caracterizada por uma microcefalia com intensidade variável, problemas nos olhos (incluindo corioretinopatia, que afeta a retina e a coroide), inchaço congênito nas pernas e pés (linfedema) e deficiência intelectual de grau leve a moderado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Dobra retiniana** — HPO: HP:0008052
- **Astigmatismo miópico** — HPO: HP:0500041
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequência: 1/27)
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 3/27)
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 19/27)
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 3/27)
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Lacunas corioretinianas** — HPO: HP:0007858 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055 (Ocasional (29-5%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Ocasional (29-5%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Ocasional (29-5%))
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia._

## Genes associados (1)

- **KIF11** — Kinesin-like protein KIF11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Motor protein required for establishing a bipolar spindle and thus contributing to chromosome congression during mitosis (PubMed:19001501, PubMed:37728657). Required in non-mitotic cells for transport

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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