# Síndrome de microcefalia-micromelia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-micromelia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 572768 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572768
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:251230 — https://omim.org/entry/251230

## Descrição clínica

Síndrome genética dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, rara, caracterizada por restrição de crescimento intrauterino grave, microcefalia profunda, características craniofaciais dismórficas (como craniossinostose e aparência facial distintiva com fendas palpebrais curtas, nariz largo e e em forma de bico, microstomia, micrognatia, orelhas baixamente implantadas e pescoço curto) e malformações variáveis ​​dos membros, especialmente dos braços. Também foram reportadas anomalias cardíacas, gastrointestinais e geniturinárias. A imagem cerebral mostra anomalias da substância cinzenta e branca e hipoplasia ou ausência do corpo caloso. A doença é comummente fatal do período fetal ao neonatal devido a insuficiência respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Hipodesenvolvimento do antebraço** — HPO: HP:0009821
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811

## Genes associados (1)

- **DONSON** — Protein downstream neighbor of Son [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Replisome component that maintains genome stability by protecting stalled or damaged replication forks. After the induction of replication stress, required for the stabilization of stalled replication

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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