# Síndrome de microcefalia-miocardiopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-miocardiopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2515 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2515
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:251220 — https://omim.org/entry/251220

## Descrição clínica

É uma síndrome (ou condição rara) que se manifesta com deficiência intelectual grave, microcefalia (cabeça menor que o normal) e cardiomiopatia dilatada (um problema no coração em que ele fica grande e fraco para bombear o sangue). Anomalias nas mãos e nos pés também foram relatadas. Até o momento, a síndrome foi descrita em três pessoas. Sua transmissão é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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