# Síndrome de microcefalia pós-natal-hipotonia da infância-diplegia espástica-disartria-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-pos-natal-hipotonia-da-infancia-diplegia-espastica-disartria-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 477673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477673
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:616281 — https://omim.org/entry/616281

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene GPT2, caracterizada por microcefalia pós-natal, hipotonia muscular grave, diplegia espástica, disartria, transtorno do desenvolvimento intelectual, hipoplasia do corpo caloso e mielinização anormal do SNC. Pode apresentar convulsões febris e sialorreia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (~33%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 13/16)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 3/14)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/3)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 10/13)
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (~33%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (~33%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (~33%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (~33%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **GPT2** — Alanine aminotransferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible transamination between alanine and 2-oxoglutarate to form pyruvate and glutamate

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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