# Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-primaria-epilepsia-diabetes-neonatal-permanente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306558 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306558
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: OMIM:614231 — https://omim.org/entry/614231

## Descrição clínica

Transtornos do neurodesenvolvimento são um grupo de transtornos mentais relacionados causalmente ao mau desenvolvimento do sistema nervoso, que inclui o cérebro e a medula espinhal. De acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, Quinta Edição (DSM-5), da Associação Americana de Psiquiatria, publicado em 2013, essas condições geralmente aparecem na primeira infância, normalmente antes de as crianças começarem a escola, e podem persistir na idade adulta. A característica principal de todos esses transtornos é que eles impactam negativamente o funcionamento de uma pessoa em um ou mais domínios da vida, dependendo do transtorno e dos déficits que ele causou.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 2/2)
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequência: 2/2)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Muito frequente (~50%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (~50%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Muito frequente (~50%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequência: 2/2)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequência: 3/12)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (~50%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequência: 2/2)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Muito frequente (~50%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (~50%))
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Frequência: 2/2)
- **Microalbuminúria** — HPO: HP:0012594 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-primaria-epilepsia-diabetes-neonatal-permanente._

## Genes associados (2)

- **IER3IP1** — Immediate early response 3-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator of endoplasmic reticulum secretion that acts as a key determinant of brain size (PubMed:33122427). Required for secretion of extracellular matrix proteins (PubMed:33122427). Required for cor
- **YIPF5** — Protein YIPF5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in transport between endoplasmic reticulum and Golgi. In pancreatic beta cells, required to transport proinsulin from endoplasmic reticulum into the Golgi (PubMed:33164986)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-primaria-epilepsia-diabetes-neonatal-permanente
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