# Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-progressiva-convulsoes-cegueira-cortical-transtorno-do-desenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 477814 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477814
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: OMIM:616632 — https://omim.org/entry/616632

## Em linguagem simples

A síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento é uma doença genética muito rara que afeta as funções do cérebro e a visão. A família costuma notar que o crescimento da cabeça desacelera ao longo do tempo, associado ao aparecimento precoce de convulsões e a dificuldades importantes no desenvolvimento da criança. A condição também pode causar deficiência visual de origem cerebral, hipotonia muscular e maior propensão a infecções respiratórias. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico ou remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle das crises e em procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome de Microcefalia Progressiva, Convulsões, Cegueira Cortical e Atraso no Desenvolvimento é uma síndrome rara e genética, que afeta o cérebro e os olhos. É caracterizada por microcefalia progressiva (cabeça menor que o normal que para de crescer ou até diminui com o tempo) e convulsões que começam cedo na vida, ambas se manifestando após o nascimento. A síndrome está associada a atraso no desenvolvimento em todas as áreas, dificuldade de visão nos dois olhos (causada por um problema no cérebro e não nos próprios olhos) e deficiência intelectual de moderada a grave. Outras características incluem baixa estatura, hipotonia generalizada (fraqueza muscular em todo o corpo) e complicações pulmonares, como infecções respiratórias frequentes e bronquiectasia (uma condição em que as vias aéreas dos pulmões ficam permanentemente dilatadas, facilitando infecções). Exames de audição e metabólicos são normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Quiasma óptico hipoplásico** — HPO: HP:0034311 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Ocasional (29-5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 5/5)
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 8/9)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/9)

## Genes associados (1)

- **DIAPH1** — Protein diaphanous homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Actin nucleation and elongation factor required for the assembly of F-actin structures, such as actin cables and stress fibers (By similarity). Binds to the barbed end of the actin filament and slows

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 14 sintomas em comum
- [Doença do ciclo do ácido tricarboxílico](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico) — ORPHA:254749 — 13 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 13 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 13 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 12 sintomas em comum
- [Acidúria D-glicérica](https://raras.org/doenca/aciduria-d-glicerica) — ORPHA:941 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de microcefalia progressiva tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia genética curativa catalogada para esta síndrome. O cuidado concentra-se no controle das crises epilépticas e em medidas de reabilitação clínica e motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477814); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre em razão de alterações no gene DIAPH1 herdadas conjuntamente do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477814); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam incluir o surgimento precoce de convulsões na infância e a desaceleração no crescimento do perímetro cefálico. Atraso no desenvolvimento motor e deficiência visual de origem cerebral também são identificados nos primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477814); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a condição na rede pública, sendo a atenção prestada por meio de reabilitação e suporte na rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na identificação das manifestações clínicas neurológicas e visuais. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares para identificar variantes no gene DIAPH1, com exames como o sequenciamento completo do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477814); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597305/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-progressiva-convulsoes-cegueira-cortical-transtorno-do-desenvolvimento
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