# Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-progressiva-convulsoes-cegueira-cortical-transtorno-do-desenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 477814 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477814
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: OMIM:616632 — https://omim.org/entry/616632

## Descrição clínica

A Síndrome de Microcefalia Progressiva, Convulsões, Cegueira Cortical e Atraso no Desenvolvimento é uma síndrome rara e genética, que afeta o cérebro e os olhos. É caracterizada por microcefalia progressiva (cabeça menor que o normal que para de crescer ou até diminui com o tempo) e convulsões que começam cedo na vida, ambas se manifestando após o nascimento. A síndrome está associada a atraso no desenvolvimento em todas as áreas, dificuldade de visão nos dois olhos (causada por um problema no cérebro e não nos próprios olhos) e deficiência intelectual de moderada a grave. Outras características incluem baixa estatura, hipotonia generalizada (fraqueza muscular em todo o corpo) e complicações pulmonares, como infecções respiratórias frequentes e bronquiectasia (uma condição em que as vias aéreas dos pulmões ficam permanentemente dilatadas, facilitando infecções). Exames de audição e metabólicos são normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Quiasma óptico hipoplásico** — HPO: HP:0034311 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Ocasional (29-5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 5/5)
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 8/9)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/9)

## Genes associados (1)

- **DIAPH1** — Protein diaphanous homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Actin nucleation and elongation factor required for the assembly of F-actin structures, such as actin cables and stress fibers (By similarity). Binds to the barbed end of the actin filament and slows

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-progressiva-convulsoes-cegueira-cortical-transtorno-do-desenvolvimento
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