# Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-sindrome-facio-cardio-esqueletica-tipo-hadziselimovic
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217026 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217026
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:612946 — https://omim.org/entry/612946

## Em linguagem simples

A Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic, é uma condição rara presente desde o nascimento que afeta o desenvolvimento físico e cerebral. Ela é caracterizada por cabeça de tamanho pequeno (microcefalia), fraqueza muscular, alterações no coração e atraso global no crescimento e nas habilidades da criança. A causa genética exata ainda é desconhecida e não existem remédios curativos específicos para a condição. O acompanhamento foca no suporte aos sintomas e nas cirurgias necessárias, contando com serviços como reabilitação para doenças raras na rede pública do SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome Microcefalia-Fácio-Cardio-Esquelética, tipo Hadziselimovic, é uma condição rara que causa malformações no coração. Ela é caracterizada por um crescimento lento que começa antes do nascimento (resultando em baixo peso ao nascer e baixa estatura), fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Também está associada a microcefalia (cabeça pequena) e a alterações: *   **na face e na cabeça:** linha do cabelo baixa na testa, olhos muito próximos, lábios grossos com a boca em formato de carpa, céu da boca muito arqueado e orelhas baixas; *   **no coração:** malformações que afetam a saída dos grandes vasos sanguíneos, como a Tetralogia de Fallot; *   e **nos ossos:** polegares e os primeiros ossos da mão, chamados metacarpos, pouco desenvolvidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 20 sintomas em comum
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- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome tipo Hadziselimovic?

O padrão de herança da síndrome ainda é classificado como desconhecido. Atualmente, nenhum gene causador específico foi identificado nos catálogos de genética médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217026); [2] OMIM 612946 (https://www.omim.org/entry/612946)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sinais incluem microcefalia, hipotonia muscular, atraso global do desenvolvimento e fala ausente. Também são frequentes alterações anatômicas na face, baixa estatura e malformações cardíacas graves como a Tetralogia de Fallot.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217026); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico?

Não há cura ou medicamentos específicos aprovados para esta condição congênita. O tratamento baseia-se na correção cirúrgica dos defeitos congênitos e no suporte clínico multidisciplinar contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217026); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento ou diretriz oficial no SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público disponibiliza procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação médica do conjunto de características clínicas e malformações congênitas. Existem 9 testes genéticos registrados no catálogo NCBI GTR que auxiliam na investigação de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217026); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microcephaly-facio-cardio-skeletal%20syndrome%2C%20Hadziselimovic%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-sindrome-facio-cardio-esqueletica-tipo-hadziselimovic
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