# Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-sindrome-facio-cardio-esqueletica-tipo-hadziselimovic
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217026 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217026
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:612946 — https://omim.org/entry/612946

## Descrição clínica

A Síndrome Microcefalia-Fácio-Cardio-Esquelética, tipo Hadziselimovic, é uma condição rara que causa malformações no coração. Ela é caracterizada por um crescimento lento que começa antes do nascimento (resultando em baixo peso ao nascer e baixa estatura), fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Também está associada a microcefalia (cabeça pequena) e a alterações: *   **na face e na cabeça:** linha do cabelo baixa na testa, olhos muito próximos, lábios grossos com a boca em formato de carpa, céu da boca muito arqueado e orelhas baixas; *   **no coração:** malformações que afetam a saída dos grandes vasos sanguíneos, como a Tetralogia de Fallot; *   e **nos ossos:** polegares e os primeiros ossos da mão, chamados metacarpos, pouco desenvolvidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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