# Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-perda-auditiva-neurossensorial-epilepsia-anomalias-do-tonus-muscular > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 457351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457351 - **CID-10**: Q02 - **OMIM**: OMIM:616577 — https://omim.org/entry/616577 ## Descrição clínica Síndrome rara autossômica recessiva com início na infância, caracterizada por microcefalia, deficiência intelectual, perda auditiva neurossensorial, epilepsia e anomalias do tônus muscular (hipotonia/hipertonia). Apresenta também atrofia cerebral, dificuldades alimentares e déficit de crescimento. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 14 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%)) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/14) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/14) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 9/14) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 12/14) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 6/14) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/14) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 2/13) - **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 3/14) - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 4/14) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 3/13) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 3/14) - **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequência: 1/14) - **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 3/14) - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 2/12) - **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 2/12) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso grave da linguagem receptiva** — HPO: HP:0011352 (Frequente (79-30%)) - **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%)) - **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Ocasional (29-5%)) - **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%)) - **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%)) - **EEG com ondas lentas agudas frontais** — HPO: HP:0011290 (Ocasional (29-5%)) - **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Ocasional (29-5%)) - **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%)) - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%)) - **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%)) - **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequente (79-30%)) - **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Ocasional (29-5%)) - **Hipertricose sacral** — HPO: HP:0004532 (Raro (<5%)) - **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Frequente (79-30%)) - **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Frequente (79-30%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%)) - _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-perda-auditiva-neurossensorial-epilepsia-anomalias-do-tonus-muscular._ ## Genes associados (1) - **AFG2A** — ATPase family gene 2 protein homolog A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: ATP-dependent chaperone part of the 55LCC heterohexameric ATPase complex which is chromatin-associated and promotes replisome proteostasis to maintain replication fork progression and genome stability ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 37 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 36 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 34 sintomas em comum - [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 31 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 30 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 30 sintomas em comum - [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 29 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 29 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 28 sintomas em comum - [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 28 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-perda-auditiva-neurossensorial-epilepsia-anomalias-do-tonus-muscular **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-perda-auditiva-neurossensorial-epilepsia-anomalias-do-tonus-muscular **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=457351