# Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana miópica - telecanto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcornea-atrofia-coriorretiniana-miopica-telecanto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 369970 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369970
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: OMIM:615458 — https://omim.org/entry/615458

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene ADAMTS18. Caracteriza-se por microcórnea, atrofia coriorretiniana com miopia, telecanto, nariz largo e orelhas com rotação posterior. Pode apresentar catarata subcapsular posterior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 8/8)
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequência: 8/8)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 3/8)
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Frequência: 1/8)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 8/8)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 8/8)
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequência: 8/8)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequência: 2/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ADAMTS18** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 18 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 5 sintomas em comum
- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Pierpont](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pierpont) — ORPHA:487825 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 4 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana miópica - telecanto. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcornea-atrofia-coriorretiniana-miopica-telecanto
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcornea-atrofia-coriorretiniana-miopica-telecanto
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=369970