# Síndrome de microcórnea-glaucoma-seios frontais ausentes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcornea-glaucoma-seios-frontais-ausentes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2536 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2536
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: OMIM:156700 — https://omim.org/entry/156700

## Descrição clínica

A síndrome da microcórnea, glaucoma e ausência dos seios frontais se caracteriza por uma córnea menor do que o normal, glaucoma e a falta dos seios da face na região da testa. Até o momento, menos de 10 casos foram descritos em todo o mundo. A forma de transmissão da doença parece ser autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Torus palatino** — HPO: HP:0100789 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 6 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada não-rizomélica](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica) — ORPHA:176 — 4 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-ligada-ao-x-dominante) — ORPHA:35173 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Steiner](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner) — ORPHA:319182 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias oculares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-oculares) — ORPHA:659904 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microcórnea-glaucoma-seios frontais ausentes. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcornea-glaucoma-seios-frontais-ausentes
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcornea-glaucoma-seios-frontais-ausentes
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2536