# Síndrome de microcórnea-glaucoma-seios frontais ausentes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcornea-glaucoma-seios-frontais-ausentes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2536 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2536
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: OMIM:156700 — https://omim.org/entry/156700

## Em linguagem simples

A Síndrome de microcórnea-glaucoma-seios frontais ausentes é uma condição genética extremamente rara que afeta a estrutura dos olhos e da face. As pessoas com a síndrome nascem com córneas menores do que o normal, aumento da pressão dentro dos olhos (glaucoma) e ausência dos espaços ósseos na testa chamados seios frontais. O tratamento é voltado para proteger a visão por meio do controle da pressão ocular, já que a doença não consta em um PCDT oficial próprio do SUS. O acompanhamento médico periódico e os serviços de reabilitação pelo SUS são essenciais para apoiar o desenvolvimento e a saúde ocular da criança.

## Descrição clínica

A síndrome da microcórnea, glaucoma e ausência dos seios frontais se caracteriza por uma córnea menor do que o normal, glaucoma e a falta dos seios da face na região da testa. Até o momento, menos de 10 casos foram descritos em todo o mundo. A forma de transmissão da doença parece ser autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Torus palatino** — HPO: HP:0100789 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 6 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada não-rizomélica](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica) — ORPHA:176 — 4 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-ligada-ao-x-dominante) — ORPHA:35173 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Steiner](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner) — ORPHA:319182 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias oculares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-oculares) — ORPHA:659904 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microcórnea-glaucoma-seios frontais ausentes?

A síndrome tem forma de transmissão com padrão de herança autossômica dominante descrito na literatura. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram identificados nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2536); [2] OMIM 156700 (https://www.omim.org/entry/156700); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais principais incluem córneas pequenas (microcórnea), pressão ocular alta (glaucoma) e falta das cavidades dos seios frontais na testa. Também podem surgir traços como face plana, face redonda, epicanto e espessamento da pele das mãos e pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2536); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há dispensação de medicamentos específicos para ela por essa via. Ainda assim, o paciente pode realizar exames diagnósticos e receber atendimento em reabilitação na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2536); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica dos olhos e por exames de imagem da face que mostram a ausência dos seios frontais. Existem também testes laboratoriais e procedimentos genéticos no SUS, além de 2 testes catalogados no registro internacional GTR, que auxiliam na investigação diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2536); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem remédios aprovados pela ANVISA para tratar o glaucoma associado?

Sim, existem medicamentos para glaucoma com registro sanitário na ANVISA, como o CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC e PRESMIN. No entanto, ter registro na ANVISA significa autorização para venda no país e não garante dispensação pelo SUS.
- Fontes: [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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