# Síndrome de microdeleção 12q14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-12q14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94063
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 12q14 é caracterizada por deficiência intelectual leve, dificuldade para ganhar peso e crescer, baixa estatura e osteopoiquilose. Ela foi descrita em quatro pacientes sem parentesco. A síndrome parece ser causada pela perda de material genético (uma deleção) em apenas uma das duas cópias do cromossomo na região 12q14, o que foi detectado em três dos quatro pacientes. A região perdida contém o gene LEMD3: alterações (mutações) neste gene já foram relacionadas à osteopoiquilose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopoiquilose** — HPO: HP:0010739 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **HMGA2** — High mobility group protein HMGI-C [Role in the phenotype of]
  - Função: Functions as a transcriptional regulator. Functions in cell cycle regulation through CCNA2. Plays an important role in chromosome condensation during the meiotic G2/M transition of spermatocytes. Play
- **LEMD3** — Inner nuclear membrane protein Man1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Can function as a specific repressor of TGF-beta, activin, and BMP signaling through its interaction with the R-SMAD proteins. Antagonizes TGF-beta-induced cell proliferation arrest

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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