# Síndrome de microdeleção 12q14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-12q14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94063
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 12q14 é uma alteração genética muito rara caracterizada por baixa estatura, dificuldade para ganhar peso e deficiência intelectual leve. Uma marca típica da condição é a osteopoiquilose, que consiste em pequenas manchas ósseas densas e benignas identificadas em exames de raio-x. A família costuma notar atrasos na fala, dificuldades na escola e menor tônus muscular durante o crescimento da criança. Não há um tratamento de cura ou remédio específico dispensado pelo SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de suporte em reabilitação para apoiar o desenvolvimento.

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 12q14 é caracterizada por deficiência intelectual leve, dificuldade para ganhar peso e crescer, baixa estatura e osteopoiquilose. Ela foi descrita em quatro pacientes sem parentesco. A síndrome parece ser causada pela perda de material genético (uma deleção) em apenas uma das duas cópias do cromossomo na região 12q14, o que foi detectado em três dos quatro pacientes. A região perdida contém o gene LEMD3: alterações (mutações) neste gene já foram relacionadas à osteopoiquilose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopoiquilose** — HPO: HP:0010739 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **HMGA2** — High mobility group protein HMGI-C [Role in the phenotype of]
  - Função: Functions as a transcriptional regulator. Functions in cell cycle regulation through CCNA2. Plays an important role in chromosome condensation during the meiotic G2/M transition of spermatocytes. Play
- **LEMD3** — Inner nuclear membrane protein Man1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Can function as a specific repressor of TGF-beta, activin, and BMP signaling through its interaction with the R-SMAD proteins. Antagonizes TGF-beta-induced cell proliferation arrest

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-12) — ORPHA:261821 — 37 sintomas em comum
- [Deleção parcial do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-12) — ORPHA:282124 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 19 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 19 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 12q14?

A condição é causada pela perda de uma pequena parte do cromossomo 12 na região 12q14. Essa área contém genes como o LEMD3, ligado a alterações ósseas, e o HMGA2, relacionado ao crescimento corporal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94063); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] A splicing mutation of the HMGA2 gene is associated with Silver-Russell syndrome phenotype. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25809938/)

### Quais são os principais sinais percebidos na infância?

Os sinais mais comuns incluem baixa estatura marcante, dificuldade no ganho de peso e atraso na fala e no aprendizado. Exames radiológicos também podem revelar osteopoiquilose, além de fraqueza muscular ou hipotonia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94063); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e das radiografias ósseas. A comprovação requer exames genéticos moleculares capazes de detectar a perda na região 12q14, existindo 13 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94063); [13] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento pelo SUS para a microdeleção 12q14?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos fornecidos para ela, mas o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação para doenças raras visando apoiar o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94063); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de microdeleção 12q14 tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura. O manejo médico foca em intervenções de suporte, acompanhamento ortopédico e terapias de reabilitação motora e educacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94063); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 12q14. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-12q14
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-12q14
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=94063