# Síndrome de microdeleção 14q11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261120 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261120
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:613457 — https://omim.org/entry/613457

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 14q11.2 é uma alteração genética muito rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, diminuição da força muscular e traços faciais específicos. Desde cedo, a família costuma notar fraqueza muscular, dificuldade para sustentar a cabeça, atrasos no crescimento e problemas para se alimentar. Não existe um remédio que cure a síndrome, mas o acompanhamento é focado em aliviar as manifestações e estimular o desenvolvimento. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de tratamento exclusivo, a assistência e os exames são oferecidos por meio da rede de reabilitação e atenção a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 14q11.2 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, hipotonia e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/9)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 9/9)
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Frequência: 1/9)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/9)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 1/9)
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Frequência: 1/9)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/9)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 1/9)
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequência: 11/19)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/9)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequência: 1/9)
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 1/9)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 1/9)
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 2/9)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 1/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/9)
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 1/9)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Frequência: 1/9)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q112._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 14q11.2?

A síndrome decorre da perda submicroscópica de uma pequena região cromossômica no braço longo do cromossomo 14. O padrão exato de herança genética é catalogado como desconhecido ou não aplicável nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261120); [2] OMIM 613457 (https://www.omim.org/entry/613457)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sintomas costumam surgir logo no período neonatal ou na primeira infância com hipotonia e dificuldade de sucção. Os cuidadores também podem observar controle cefálico pobre, atraso de crescimento e características faciais particulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261120); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de microdeleção 14q11.2 tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico que reverta a deleção cromossômica. As abordagens clínicas existentes visam controlar sintomas e fornecer estimulação por meio de reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261120); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico depende da realização de testes genéticos e moleculares capazes de identificar a microdeleção cromossômica. Existem testes genéticos moleculares catalogados internacionalmente e exames como FISH e sequenciamento de exoma previstos no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261120); [7] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=14q11.2%20microdeletion%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de microdeleção 14q11.2?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem protocolo medicamentoso exclusivo. O suporte aos pacientes é fornecido por meio de procedimentos de reabilitação e acompanhamento em centros de assistência às doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261120); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 14q11.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q112
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