# Síndrome de microdeleção 14q22q23

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q22q23
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 264200 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/264200
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:609640 — https://omim.org/entry/609640

## Descrição clínica

Rara deleção parcial do braço longo do cromossomo 14 caracterizada por anomalias oculares (anoftalmia/microftalmia, ptose, hipertelorismo, exoftalmia), anomalias hipofisárias (hipoplasia/aplasia hipofisária com deficiência de hormônio do crescimento e retardo de crescimento) e anomalias de mãos/pés (polidactilia, dedos curtos, pés cavos). Outras características clínicas podem incluir hipotonia muscular, atraso no desenvolvimento psicomotor/deficiência intelectual, sinais dismórficos (assimetria facial, microretrognatia, palato arqueado alto, anomalias do ouvido), malformações geniturinárias congênitas, deficiência auditiva. Deleções 14q22 menores podem ter expressão variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0012521 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q22q23._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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