# Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q241q243
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401935 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401935
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3 é uma alteração genética muito rara que tem início no período neonatal. Ela pode provocar alterações no coração, como comunicação entre os átrios ou ventrículos, além de traços faciais característicos e alterações articulares. A família costuma notar limitações de movimento nos cotovelos, características físicas específicas e, com o tempo, leve dificuldade de aprendizado. Não existe um medicamento específico curativo, e a condição não possui um protocolo clínico exclusivo (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado é realizado pelo SUS por meio de acompanhamento clínico, cirúrgico e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a microdeleção no cromossomo 14q24.1q24.3, caracterizada por anomalias craniofaciais (lábio superior fino, fissuras palpebrais descendentes, dorso nasal proeminente), cardíacas (atresia pulmonar, morfologia anormal), esqueléticas (cabeça do rádio deslocada, limitação do cotovelo, braquidactilia) e genitais (criptorquidia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Extensão e supinação limitadas do cotovelo** — HPO: HP:0005852 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3?

A síndrome decorre da perda de um pequeno fragmento cromossômico na região 14q24.1q24.3. Não há genes específicos catalogados nessa alteração e o padrão de herança permanece classificado como desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401935)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Entre os sinais relatados estão malformações no coração, como defeitos nos septos atrial e ventricular, além de tronco arterioso e atresia pulmonar. Também são observados braquidactilia, limitação de movimentos no cotovelo, traços faciais específicos e deficiência intelectual leve.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por testes genéticos laboratoriais capazes de identificar perdas cromossômicas microscópicas. Existem 336 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para investigação da condição.
- Fontes: [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico disponível no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos aprovados. O atendimento no SUS se dá pelo manejo dos sintomas, cirurgias corretivas e serviços de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401935); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3 tem cura?

Por se tratar de uma alteração cromossômica congênita, não existe cura descrita. O tratamento concentra-se em acompanhar e corrigir as manifestações clínicas conforme surgem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401935); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q241q243
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