# Síndrome de microdeleção 15q11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261183
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:615656 — https://omim.org/entry/615656

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 15q11.2 é uma monossomia autossômica parcial rara com expressão fenotípica variável e penetrância reduzida associada a uma maior suscetibilidade a distúrbios neuropsiquiátricos ou de neurodesenvolvimento, incluindo atraso no desenvolvimento psicomotor, atraso na fala, transtorno do espectro do autismo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, transtorno obsessivo-compulsivo, epilepsia ou convulsões. Também pode incluir características dismórficas leves e inespecíficas (como orelhas displásicas, testa larga, hipertelorismo), fenda palatina, anormalidades neurológicas e de neuroimagem (como ataxia e hipotonia muscular).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Frequência: 1/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/7)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/7)
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Deformidades em pescoço de cisne dos dedos** — HPO: HP:0006150 (Frequência: 1/7)
- **Comportamento alegre** — HPO: HP:0040082
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 1/7)
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Capacidade de concentração diminuída** — HPO: HP:0031987 (Frequência: 1/7)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 1/7)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 1/7)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 1/7)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 1/7)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 1/7)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 1/7)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequência: 3/7)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 1/7)
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 1/7)
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Frequência: 1/7)
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Córtex cerebral espesso** — HPO: HP:0006891 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Raro (<5%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q112._

## Genes associados (3)

- **NIPA2** — Magnesium transporter NIPA2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a selective Mg(2+) transporter
- **TUBG1** — Tubulin gamma-1 chain [Role in the phenotype of]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, protein filaments consisting of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:38305685, PubMed:38609661, PubMed:39321809). Gamma-tubulin is a key compo
- **NIPA1** — Magnesium transporter NIPA1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a Mg(2+) transporter. Can also transport other divalent cations such as Fe(2+), Sr(2+), Ba(2+), Zn(2+) and Co(2+) but to a much less extent than Mg(2+) (By similarity)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 15q11.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q112
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