# Síndrome de microdeleção 15q11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261183
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:615656 — https://omim.org/entry/615656

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 15q11.2 é uma condição genética rara em que falta um pedaço muito pequeno em um dos cromossomos 15. Ela pode provocar atraso na fala, dificuldades de coordenação motora, hipotonia (músculos mais 'molinhos') e características comportamentais parecidas com as do autismo. Como a condição varia muito de uma pessoa para outra, alguns indivíduos têm poucos sinais, enquanto outros precisam de mais apoio no desenvolvimento. Não existe um remédio que cure a microdeleção e ela não tem um PCDT específico no SUS, mas o cuidado com terapias de apoio e reabilitação é fundamental para o progresso da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 15q11.2 é uma monossomia autossômica parcial rara com expressão fenotípica variável e penetrância reduzida associada a uma maior suscetibilidade a distúrbios neuropsiquiátricos ou de neurodesenvolvimento, incluindo atraso no desenvolvimento psicomotor, atraso na fala, transtorno do espectro do autismo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, transtorno obsessivo-compulsivo, epilepsia ou convulsões. Também pode incluir características dismórficas leves e inespecíficas (como orelhas displásicas, testa larga, hipertelorismo), fenda palatina, anormalidades neurológicas e de neuroimagem (como ataxia e hipotonia muscular).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Frequência: 1/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/7)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/7)
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Deformidades em pescoço de cisne dos dedos** — HPO: HP:0006150 (Frequência: 1/7)
- **Comportamento alegre** — HPO: HP:0040082
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 1/7)
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Capacidade de concentração diminuída** — HPO: HP:0031987 (Frequência: 1/7)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 1/7)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 1/7)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 1/7)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 1/7)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 1/7)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 1/7)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequência: 3/7)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 1/7)
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 1/7)
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Frequência: 1/7)
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Córtex cerebral espesso** — HPO: HP:0006891 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Raro (<5%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q112._

## Genes associados (3)

- **NIPA2** — Magnesium transporter NIPA2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a selective Mg(2+) transporter
- **TUBG1** — Tubulin gamma-1 chain [Role in the phenotype of]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, protein filaments consisting of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:38305685, PubMed:38609661, PubMed:39321809). Gamma-tubulin is a key compo
- **NIPA1** — Magnesium transporter NIPA1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a Mg(2+) transporter. Can also transport other divalent cations such as Fe(2+), Sr(2+), Ba(2+), Zn(2+) and Co(2+) but to a much less extent than Mg(2+) (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 33 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 30 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 28 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a microdeleção 15q11.2?

Ela é causada pela perda de um pequeno fragmento de DNA no cromossomo 15, na região 15q11.2, entre os pontos de quebra BP1 e BP2. Essa área contém genes como NIPA1, NIPA2 e TUBG1, essenciais para funções celulares e do sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261183); [2] OMIM 615656 (https://www.omim.org/entry/615656); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] ClinVar — 504 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NIPA2[gene])

### A síndrome de microdeleção 15q11.2 é hereditária?

A condição pode ser transmitida de pais para filhos com padrão de herança autossômica dominante, embora muitos casos ocorram de forma nova. Como a penetrância é reduzida, uma pessoa pode carregar a deleção sem manifestar sintomas evidentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261183); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Prenatal diagnosis of 15q11.2 microdeletion fetuses in Eastern China: 21 case series and literature review. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37770195/); [12] Prenatal diagnosis of a de novo 15q11.2 microdeletion in a maternal inv(4)(p15q31) fetus with increased nuchal (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33019446/)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir atraso no desenvolvimento psicomotor, atraso para começar a falar e hipotonia muscular. Podem surgir também dificuldades de atenção, incoordenação e menor responsividade social.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261183); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, sendo o cuidado baseado em terapias de reabilitação.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico depende de exames genéticos que analisam perdas cromossômicas, como microarrays ou sequenciamento genômico. O registro NCBI GTR lista 2 testes genéticos catalogados para a investigação dessa síndrome.
- Fontes: [9] Prenatal diagnosis of 15q11.2 microdeletion fetuses in Eastern China: 21 case series and literature review. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37770195/); [10] Diagnostic value of karyotyping, CMA/CNV-seq, and WES in fetuses with thickened nuchal translucency: perinatal (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41723443/); [15] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=15q11.2%20microdeletion%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 15q11.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q112
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q112
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=261183