# Síndrome de microdeleção 15q13.3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q133
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199318 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199318
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:612001 — https://omim.org/entry/612001

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 15q13.3 é uma condição genética rara que se manifesta principalmente na infância e afeta o neurodesenvolvimento. Ela costuma causar atraso global do desenvolvimento, tônus muscular reduzido (hipotonia) e graus variados de deficiência intelectual ou dificuldades de aprendizagem. A família pode notar alterações no comportamento, traços do espectro autista, quadros de TDAH e, em alguns casos, crises convulsivas. Não há remédio curativo específico nem PCDT oficial do Ministério da Saúde para esta condição, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 15q13.3 (microdel15q13.3) é caracterizada por um amplo espectro de distúrbios do neurodesenvolvimento com nenhuma ou características dismórficas sutis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 264
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequência: 6/17)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 3/19)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 3/18)
- **Morfologia anormal das fissuras palpebrais** — HPO: HP:0008050 (Frequência: 7/19)
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 10/19)
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequência: 7/25)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/19)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 3/19)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 5/17)
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequência: 6/19)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829

## Genes associados (2)

- **CHRNA7** — Neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-7 [Role in the phenotype of]
  - Função: Component of neuronal acetylcholine receptors (nAChRs) that function as pentameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability among other activities. nAChRs are excitatory neurotrasn
- **KLF13** [MENDELIAN]
  - Função: Transcription factor that activates expression from GC-rich minimal promoter regions, including genes in the cells of the erythroid lineage (By similarity). Represses transcription by binding to the B

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### Síndrome de microdeleção 15q13.3 tem cura?

Não há cura para a microdeleção 15q13.3. O cuidado clínico baseia-se no suporte ao desenvolvimento e no manejo dos sintomas neurológicos e comportamentais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199318)

### A Síndrome de microdeleção 15q13.3 é hereditária?

O padrão de herança pode ser autossômico dominante, embora em algumas situações a herança seja classificada como não aplicável. O gene CHRNA7 é um dos principais elementos genéticos situados na região cromossômica deletada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199318); [2] OMIM 612001 (https://www.omim.org/entry/612001)

### Quais os primeiros sinais da Síndrome de microdeleção 15q13.3?

Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver atraso global do desenvolvimento e hipotonia. Também podem surgir alterações de comportamento, dificuldades de aprendizagem e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199318); [16] The spectrum of epilepsy in children with 15q13.3 microdeletion syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34601452/)

### Tem tratamento para a microdeleção 15q13.3 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de microdeleção 15q13.3?

O diagnóstico depende da comprovação da perda do fragmento cromossômico por meio de testes genéticos específicos. Exames como FISH, cariótipo e sequenciamento do exoma fazem parte da tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199318); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=15q13.3%20microdeletion%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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