# Síndrome de microdeleção 15q13.3 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q133 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 199318 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199318 - **CID-10**: Q93.5 - **OMIM**: OMIM:612001 — https://omim.org/entry/612001 ## Descrição clínica A síndrome da microdeleção 15q13.3 (microdel15q13.3) é caracterizada por alterações do neurodesenvolvimento com dismorfias subtis ou ausentes. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Casos conhecidos**: 264 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable ## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%)) - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%)) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%)) - **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%)) - **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Ocasional (29-5%)) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%)) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%)) - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%)) - **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%)) - **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%)) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%)) - **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274 (Ocasional (29-5%)) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%)) - **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%)) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequência: 6/17) - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 3/19) - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 3/18) - **Morfologia anormal das fissuras palpebrais** — HPO: HP:0008050 (Frequência: 7/19) - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 10/19) - **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequência: 7/25) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/19) - **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 3/19) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 5/17) - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%)) - **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequência: 6/19) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829 ## Genes associados (2) - **CHRNA7** — Neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-7 [Role in the phenotype of] - Função: Component of neuronal acetylcholine receptors (nAChRs) that function as pentameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability among other activities. nAChRs are excitatory neurotrasn - **KLF13** [MENDELIAN] - Função: Transcription factor that activates expression from GC-rich minimal promoter regions, including genes in the cells of the erythroid lineage (By similarity). Represses transcription by binding to the B ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 22 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 22 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 21 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 21 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 20 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 20 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 20 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 20 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 20 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 20 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 15q13.3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q133 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q133 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=199318