# Síndrome de microdeleção 15q14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261190 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261190
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:616898 — https://omim.org/entry/616898

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 15q14 é uma alteração genética muito rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, baixa estatura e características faciais próprias. As famílias costumam notar dificuldades na aquisição da fala e dos marcos motores, além de alterações como fissura no palato e defeitos no coração. Não existem remédios específicos para curar a síndrome ou protocolos clínicos oficiais do Ministério da Saúde para ela.

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 15q14 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, baixa estatura e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequente (79-30%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções virais recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0033166 (Obrigatório (100%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **MEIS2** — Homeobox protein Meis2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Involved in transcriptional regulation. Binds to HOX or PBX proteins to form dimers, or to a DNA-bound dimer of PBX and HOX proteins and thought to have a role in stabilization of the homeoprotein-DNA

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de microdeleção 15q14 tem cura?

Não existe cura ou medicamento curativo catalogado para esta alteração cromossômica rara. O cuidado clínico é direcionado ao manejo e reabilitação dos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261190); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de microdeleção 15q14 é hereditária?

O padrão formal de herança genética é catalogado como desconhecido ou não aplicável nos bancos de dados de referência. Ela resulta de uma perda de material cromossômico na região 15q14, associada ao gene MEIS2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261190); [2] OMIM 616898 (https://www.omim.org/entry/616898)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais surgem logo na fase neonatal ou na infância. Eles costumam incluir atraso global do desenvolvimento, fissura no palato, orelhas de implantação baixa e problemas cardíacos congênitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261190); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a microdeleção 15q14 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de microdeleção 15q14?

O diagnóstico depende de confirmação laboratorial genética por métodos como exoma, teste de FISH ou cariótipo. Existem testes genéticos específicos cadastrados em catálogos internacionais para identificar a perda na região 15q14.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 15q14. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q14
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q14
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