# Síndrome de microdeleção 15q24

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94065 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94065
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:613406 — https://omim.org/entry/613406

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 15q24 é uma anomalia cromossómica rara caracterizada citogeneticamente por uma deleção de 1,7-6,1 Mb no cromossoma 15q24 e clinicamente por atraso no crescimento pré e pós-natal, défice intelectual, características faciais distintas, e anomalias genitais, esqueléticas e digitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (148 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/12)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 2/10)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Raro (~10%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Raro (~10%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 1/11)
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 7/11)
- **Hiperplasia da maxila** — HPO: HP:0430028 (Frequência: 2/11)
- **Estenose do meato uretral masculino** — HPO: HP:0032077 (Frequência: 1/11)
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Frequência: 1/11)
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909 (Frequência: 2/11)
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Frequência: 3/12)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequência: 3/9)
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Fimose** — HPO: HP:0001741 (Frequência: 2/11)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 3/11)
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Ponta nasal pendente** — HPO: HP:0011833 (Frequência: 1/11)
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Frequência: 1/11)
- **Alargamento medial da sobrancelha** — HPO: HP:0010747
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 3/11)
- **Anisocoria** — HPO: HP:0009916
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 1/11)
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequência: 1/11)
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 1/11)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 1/11)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 1/11)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequência: 1/11)
- _...e mais 108 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24._

## Genes associados (1)

- **SIN3A** — Paired amphipathic helix protein Sin3a [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor. Corepressor for REST. Interacts with MXI1 to repress MYC responsive genes and antagonize MYC oncogenic activities. Also interacts with MXD1-MAX heterodimers to rep

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 15q24. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24
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