# Síndrome de microdeleção 15q24

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94065 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94065
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:613406 — https://omim.org/entry/613406

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 15q24 é uma condição genética rara causada pela perda de um pequeno pedaço do cromossomo 15. Essa alteração pode provocar atraso de crescimento antes e após o parto, deficiência intelectual e dificuldades para se alimentar nos primeiros anos. As famílias também podem notar características físicas próprias no rosto, orelhas mais salientes e redução da força muscular no tronco. Não existe um remédio que cure a condição, mas o SUS disponibiliza exames genéticos e serviços de reabilitação multiprofissional para apoiar o desenvolvimento.

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 15q24 é uma anomalia cromossômica rara caracterizada citogeneticamente por uma deleção de 1,7-6,1 Mb no cromossomo 15q24 e clinicamente por retardo de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, características faciais distintas e anomalias genitais, esqueléticas e digitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (148 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/12)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 2/10)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Raro (~10%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Raro (~10%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 1/11)
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 7/11)
- **Hiperplasia da maxila** — HPO: HP:0430028 (Frequência: 2/11)
- **Estenose do meato uretral masculino** — HPO: HP:0032077 (Frequência: 1/11)
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Frequência: 1/11)
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909 (Frequência: 2/11)
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Frequência: 3/12)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequência: 3/9)
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Fimose** — HPO: HP:0001741 (Frequência: 2/11)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 3/11)
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Ponta nasal pendente** — HPO: HP:0011833 (Frequência: 1/11)
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Frequência: 1/11)
- **Alargamento medial da sobrancelha** — HPO: HP:0010747
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 3/11)
- **Anisocoria** — HPO: HP:0009916
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 1/11)
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequência: 1/11)
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 1/11)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 1/11)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 1/11)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequência: 1/11)
- _...e mais 108 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24._

## Genes associados (1)

- **SIN3A** — Paired amphipathic helix protein Sin3a [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor. Corepressor for REST. Interacts with MXI1 to repress MYC responsive genes and antagonize MYC oncogenic activities. Also interacts with MXD1-MAX heterodimers to rep

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 63 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de microdeleção 15q24 tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia medicamentosa que reverta a perda cromossômica da síndrome de microdeleção 15q24. O cuidado clínico se baseia no suporte terapêutico aos sintomas e no estímulo precoce do desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94065); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de microdeleção 15q24 é hereditária?

Na maioria dos bancos de dados, o padrão de herança é considerado desconhecido ou não aplicável, ocorrendo comumente de forma esporádica. Contudo, a literatura fenotípica cataloga também a possibilidade de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94065); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome de microdeleção 15q24?

Os primeiros sinais costumam incluir retardo de crescimento já durante a gestação ou nos primeiros meses de vida. Também é comum que a família perceba dificuldades importantes de alimentação e atraso na aquisição de marcos motores infantis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94065); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de microdeleção 15q24?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela. No entanto, o SUS cobre procedimentos de reabilitação e exames laboratoriais genéticos para o cuidado e seguimento clínico.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome de microdeleção 15q24?

O diagnóstico é obtido por meio de testes genéticos e citogenéticos que detectam a falta do segmento no cromossomo 15q24. Procedimentos cobertos no SUS como cariótipo, pesquisa por FISH ou sequenciamento do exoma podem ser utilizados na investigação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94065); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579325/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 15q24. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24
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