# Síndrome de microdeleção 17q11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97685 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97685
- **CID-10**: Q85.0
- **OMIM**: OMIM:613675 — https://omim.org/entry/613675

## Descrição clínica

Uma forma rara e grave de neurofibromatose tipo 1 (NF1), caracterizada por características faciais um pouco diferentes, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, maior risco de câncer e um grande número de neurofibromas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 170
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (137 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Neovascularização retiniana** — HPO: HP:0030666 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0000267
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Aplasia/Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0008058
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Neurofibromas espinhais** — HPO: HP:0009735 (Frequência: 9/14)
- **Sardas inguinais** — HPO: HP:0030052
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 9/23)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Neurofibromas subcutâneos** — HPO: HP:0100698 (Frequência: 22/29)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequência: 27/29)
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Frequência: 5/29)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 14/29)
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067 (Frequência: 25/29)
- **Sardas axilares** — HPO: HP:0000997 (Frequência: 28/29)
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Frequência: 13/29)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 13/29)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 8/24)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 9/29)
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequência: 9/29)
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequência: 13/28)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 27/29)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 3/29)
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequência: 8/29)
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequência: 8/28)
- _...e mais 97 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11._

## Genes associados (2)

- **NF1** — Neurofibromin [Role in the phenotype of]
  - Função: Stimulates the GTPase activity of Ras. NF1 shows greater affinity for Ras GAP, but lower specific activity. May be a regulator of Ras activity
- **RNF135** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF135 [Candidate gene tested in]
  - Função: E2-dependent E3 ubiquitin-protein ligase that functions as a RIGI coreceptor in the sensing of viral RNAs in cell cytoplasm and the activation of the antiviral innate immune response (PubMed:19017631,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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