# Síndrome de microdeleção 17q11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97685 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97685
- **CID-10**: Q85.0
- **OMIM**: OMIM:613675 — https://omim.org/entry/613675

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 17q11 é uma condição genética rara e mais intensa da neurofibromatose tipo 1. Ela costuma causar o aparecimento precoce de manchas café com leite na pele, múltiplos neurofibromas, tônus muscular fraco e atrasos no desenvolvimento da fala. A alteração decorre da falta de um pequeno pedaço do cromossomo 17, afetando genes como o NF1 e o RNF135. Embora não exista um remédio que cure a condição ou um protocolo de PCDT exclusivo, o SUS disponibiliza procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma forma rara e grave de neurofibromatose tipo 1 (NF1), caracterizada por características faciais um pouco diferentes, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, maior risco de câncer e um grande número de neurofibromas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 170
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (137 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Neovascularização retiniana** — HPO: HP:0030666 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0000267
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Aplasia/Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0008058
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Neurofibromas espinhais** — HPO: HP:0009735 (Frequência: 9/14)
- **Sardas inguinais** — HPO: HP:0030052
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 9/23)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Neurofibromas subcutâneos** — HPO: HP:0100698 (Frequência: 22/29)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequência: 27/29)
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Frequência: 5/29)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 14/29)
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067 (Frequência: 25/29)
- **Sardas axilares** — HPO: HP:0000997 (Frequência: 28/29)
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Frequência: 13/29)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 13/29)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 8/24)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 9/29)
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequência: 9/29)
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequência: 13/28)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 27/29)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 3/29)
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequência: 8/29)
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequência: 8/28)
- _...e mais 97 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11._

## Genes associados (2)

- **NF1** — Neurofibromin [Role in the phenotype of]
  - Função: Stimulates the GTPase activity of Ras. NF1 shows greater affinity for Ras GAP, but lower specific activity. May be a regulator of Ras activity
- **RNF135** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF135 [Candidate gene tested in]
  - Função: E2-dependent E3 ubiquitin-protein ligase that functions as a RIGI coreceptor in the sensing of viral RNAs in cell cytoplasm and the activation of the antiviral innate immune response (PubMed:19017631,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:137634 — 134 sintomas em comum
- [Neurofibromatose tipo 1 por mutação ou deleção intragênica em NF1](https://raras.org/doenca/neurofibromatose-tipo-1-por-mutacao-ou-delecao-intragenica-em-nf1) — ORPHA:363700 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 33 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto](https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto) — ORPHA:2701 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de microdeleção 17q11 tem cura?

Não há cura descrita para a síndrome de microdeleção 17q11 até o momento. O cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas, acompanhamento de tumores e programas de reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97685); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Embora tabelas gerais indiquem herança não aplicável para deleções de novo, fenótipos associados a mutações em NF1 podem seguir herança autossômica dominante. A avaliação genética com especialistas é essencial para determinar o risco familiar em cada caso concreto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97685); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=17q11%20microdeletion%20syndrome)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância ou período neonatal, incluindo manchas café com leite, sardas nas dobras da pele e hipotonia muscular. Com o crescimento, podem surgir atrasos significativos na fala e surgimento precoce de múltiplos neurofibromas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97685); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome de microdeleção 17q11?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da microdeleção 17q11?

O diagnóstico é estabelecido associando os achados clínicos típicos a exames citogenômicos como a pesquisa de microdeleções por FISH ou sequenciamento genético. Existem 24 testes genéticos cadastrados internacionalmente no GTR para auxiliar nessa detecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97685); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=17q11%20microdeletion%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 17q11. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11
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