# Síndrome de microdeleção 17q12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261265 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261265
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:614527 — https://omim.org/entry/614527

## Descrição clínica

A Síndrome da Microdeleção 17q12 é uma condição genética rara, causada pela perda de uma pequena parte do braço longo do cromossomo 17. Ela se caracteriza por problemas nos rins com formação de cistos, um tipo de diabetes que geralmente aparece em jovens (conhecido como MODY tipo 5), e dificuldades no desenvolvimento neurológico. Estas dificuldades podem incluir atraso no desenvolvimento (especialmente da fala), dificuldade de aprendizado e raciocínio, além de características do autismo e o próprio Transtorno do Espectro Autista (TEA). Em mulheres, também podem ser observados: ausência ou subdesenvolvimento de órgãos reprodutivos femininos (como o útero e parte da vagina), cabeça de tamanho maior que o normal, pequenas diferenças na aparência do rosto (como testa alta, olhos um pouco mais fundos e bochechas cheias) e aumento temporário do cálcio no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 103
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Aplasia da vagina** — HPO: HP:0003250
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Hipoplasia da bexiga** — HPO: HP:0005343
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atresia ureteral** — HPO: HP:0005999
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Útero unicorno** — HPO: HP:0031909
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia pancreática** — HPO: HP:0100801 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12._

## Genes associados (2)

- **LHX1** — LIM/homeobox protein Lhx1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Potential transcription factor. May play a role in early mesoderm formation and later in lateral mesoderm differentiation and neurogenesis
- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 17q12. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12
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