# Síndrome de microdeleção 17q12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261265 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261265
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:614527 — https://omim.org/entry/614527

## Em linguagem simples

A **Síndrome de microdeleção 17q12** é uma alteração genética muito rara provocada pela falta de um pequeno pedaço do cromossomo 17. Ela costuma causar alterações nos rins (como cistos e perda de função), um tipo específico de diabetes em jovens (chamado MODY 5) e atrasos no desenvolvimento ou na fala. Não existe um remédio curativo para a síndrome, mas o acompanhamento médico controla as alterações nos rins, o açúcar no sangue e auxilia o aprendizado. No SUS, embora não haja um protocolo específico (PCDT) para a síndrome, estão disponíveis procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome da Microdeleção 17q12 é uma condição genética rara, causada pela perda de uma pequena parte do braço longo do cromossomo 17. Ela se caracteriza por problemas nos rins com formação de cistos, um tipo de diabetes que geralmente aparece em jovens (conhecido como MODY tipo 5), e dificuldades no desenvolvimento neurológico. Estas dificuldades podem incluir atraso no desenvolvimento (especialmente da fala), dificuldade de aprendizado e raciocínio, além de características do autismo e o próprio Transtorno do Espectro Autista (TEA). Em mulheres, também podem ser observados: ausência ou subdesenvolvimento de órgãos reprodutivos femininos (como o útero e parte da vagina), cabeça de tamanho maior que o normal, pequenas diferenças na aparência do rosto (como testa alta, olhos um pouco mais fundos e bochechas cheias) e aumento temporário do cálcio no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 103
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Aplasia da vagina** — HPO: HP:0003250
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Hipoplasia da bexiga** — HPO: HP:0005343
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atresia ureteral** — HPO: HP:0005999
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Útero unicorno** — HPO: HP:0031909
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia pancreática** — HPO: HP:0100801 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12._

## Genes associados (2)

- **LHX1** — LIM/homeobox protein Lhx1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Potential transcription factor. May play a role in early mesoderm formation and later in lateral mesoderm differentiation and neurogenesis
- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de microdeleção 17q12 tem cura?

Não há cura ou medicamento específico aprovado pela ANVISA, FDA ou EMA para reverter a microdeleção genética. O cuidado é focado em monitorar e tratar os problemas renais, o diabetes e as questões de desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261265); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:13297/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de microdeleção 17q12 é hereditária?

A condição pode ser transmitida segundo o padrão de herança autossômica dominante. No entanto, ela também pode surgir de maneira espontânea, sem ter sido herdada dos pais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Clinical manifestations of a sporadic maturity-onset diabetes of the young (MODY) 5 with a whole deletion of H (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31391355/); [11] Clinical phenotype and genetic analysis of a family with 17q12 microdeletion syndrome. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40983223/)

### Quais são os primeiros sinais observados?

Os primeiros sinais podem surgir ainda no pré-natal, com cistos ou rins hiperecogênicos detectados no ultrassom. Na infância, costumam chamar atenção o atraso no desenvolvimento da fala e, mais tarde, o diabetes mellitus.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261265); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Should we offer prenatal testing for 17q12 microdeletion syndrome to all cases with prenatally diagnosed echog (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26429400/); [16] Prenatal diagnosis of 17q12 microdeletion and microduplication syndrome in fetuses with congenital renal abnor (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31131025/)

### Existe tratamento para a síndrome no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado exclusivamente para a síndrome, o SUS oferece suporte com exames genéticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261265); [2] OMIM 614527 (https://www.omim.org/entry/614527); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico depende de exames genéticos capazes de identificar a perda de material no cromossomo 17q12. No SUS, procedimentos como pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma compõem a tabela diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261265); [2] OMIM 614527 (https://www.omim.org/entry/614527); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=17q12%20microdeletion%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 17q12. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12
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