# Síndrome de microdeleção 19p13.13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19p1313
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 357001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357001
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:613638 — https://omim.org/entry/613638

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 19p13.13 é uma alteração genética rara em que falta um pedaço muito pequeno de um cromossomo. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento da criança, dificuldades para aprender e falar, cabeça maior do que o esperado e tônus muscular baixo. Algumas crianças também podem apresentar problemas de digestão, como dores na barriga, vômitos e prisão de ventre. A doença não conta com um medicamento específico e não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação para doenças raras voltados ao desenvolvimento e qualidade de vida.

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 19p13.13 é uma condição genética rara causada pela falta de um pequeno pedaço (microdeleção) de um cromossomo não sexual. Ela é caracterizada por atraso geral no desenvolvimento, deficiência intelectual moderada, cabeça maior que o normal (macrocefalia), crescimento excessivo, músculos com tônus baixo (hipotonia) e características faciais específicas (testa proeminente e olhos com os cantos externos caídos). Outras características que podem variar e estar presentes incluem dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), convulsões, aumento dos ventrículos cerebrais (espaços com líquido dentro do cérebro), problemas nos olhos (estrabismo, que são olhos desalinhados; e desenvolvimento incompleto do nervo óptico) e problemas digestivos (dor na barriga, vômitos e prisão de ventre).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade funcional do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012719 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19p1313._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 57 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19) — ORPHA:261983 — 57 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 30 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 19p13.13?

A síndrome é causada pela perda (microdeleção) de um pequeno fragmento de material genético localizado na região 19p13.13 de um cromossomo não sexual. O padrão de herança genético formal dessa síndrome é considerado desconhecido nos catálogos especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357001)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome de microdeleção 19p13.13?

As manifestações costumam se iniciar ainda no período neonatal ou na infância. Os principais sinais incluem atraso geral no desenvolvimento, cabeça maior que o padrão (macrocefalia) e tônus muscular diminuído (hipotonia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357001); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como a Síndrome de microdeleção 19p13.13 é confirmada no diagnóstico?

O diagnóstico depende de testes genéticos que consigam identificar pequenas perdas cromossômicas, havendo 3 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. Na tabela do SUS constam procedimentos como o cariótipo e a pesquisa de microdeleções por FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357001); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585571/)

### Existe tratamento ou medicamento específico disponível no SUS?

Não há medicamentos específicos ou curativos aprovados para essa condição no mundo ou dispensados no Brasil. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência estruturada por terapias de reabilitação e manejo de sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357001); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de microdeleção 19p13.13 pode afetar a visão e o intestino?

Sim, problemas nos olhos como estrabismo e atrofia óptica podem se manifestar. No trato gastrointestinal, são frequentes queixas de dor abdominal, constipação, diarreia e vômitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357001); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 19p13.13. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19p1313
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19p1313
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=357001