# Síndrome de microdeleção 19p13.13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19p1313
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 357001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357001
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:613638 — https://omim.org/entry/613638

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 19p13.13 é uma condição genética rara causada pela falta de um pequeno pedaço (microdeleção) de um cromossomo não sexual. Ela é caracterizada por atraso geral no desenvolvimento, deficiência intelectual moderada, cabeça maior que o normal (macrocefalia), crescimento excessivo, músculos com tônus baixo (hipotonia) e características faciais específicas (testa proeminente e olhos com os cantos externos caídos). Outras características que podem variar e estar presentes incluem dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), convulsões, aumento dos ventrículos cerebrais (espaços com líquido dentro do cérebro), problemas nos olhos (estrabismo, que são olhos desalinhados; e desenvolvimento incompleto do nervo óptico) e problemas digestivos (dor na barriga, vômitos e prisão de ventre).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade funcional do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012719 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19p1313._

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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