# Síndrome de microdeleção 19q13.11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19q1311
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217346
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A microdeleção 19q13.11 é caracterizada por várias características importantes, incluindo dificuldade de crescimento antes e depois do nascimento, corpo mais magro que o habitual, sérias dificuldades para se alimentar após o nascimento, microcefalia, dificuldade intelectual e problemas de fala, hipospadia (uma alteração na posição da abertura do pênis) e displasia ectodérmica (um problema no desenvolvimento da pele, cabelos, unhas e outras estruturas), que se manifesta por falta de pele no couro cabeludo em algumas áreas, cabelos, sobrancelhas e cílios finos e ralos, pele fina e ressecada, e unhas com formação anormal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19q1311._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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