# Síndrome de microdeleção 19q13.11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19q1311
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217346
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 19q13.11 é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e neurológico desde o nascimento. Os bebês geralmente apresentam dificuldades importantes para se alimentar, baixo ganho de peso, atraso no desenvolvimento e fala ausente. Também são frequentes alterações no couro cabeludo, cabelos e cílios ralos, além de eventuais problemas nos rins ou no coração. Não há um medicamento que cure a síndrome, e ela não possui um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, sendo o tratamento focado na reabilitação e no alívio dos sintomas.

## Descrição clínica

A microdeleção 19q13.11 é caracterizada por várias características importantes, incluindo dificuldade de crescimento antes e depois do nascimento, corpo mais magro que o habitual, sérias dificuldades para se alimentar após o nascimento, microcefalia, dificuldade intelectual e problemas de fala, hipospadia (uma alteração na posição da abertura do pênis) e displasia ectodérmica (um problema no desenvolvimento da pele, cabelos, unhas e outras estruturas), que se manifesta por falta de pele no couro cabeludo em algumas áreas, cabelos, sobrancelhas e cílios finos e ralos, pele fina e ressecada, e unhas com formação anormal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19q1311._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-19) — ORPHA:262155 — 80 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 19q13.11?

A síndrome é causada pela perda de um pequeno segmento genético no braço longo do cromossomo 19, na região 13.11. Seu padrão de herança é considerado desconhecido ou não aplicável nos catálogos médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217346); [5] Deletion of 19q13 reveals clinical overlap with Dubowitz syndrome. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26377242/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Desde o período neonatal, costumam ser notadas graves dificuldades para se alimentar e corpo mais magro que o habitual. A presença de falhas de pele no couro cabeludo (aplasia cutis) e atraso no desenvolvimento também são sinais precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217346); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de microdeleção 19q13.11 tem cura?

Não há cura para a microdeleção 19q13.11 nem medicamentos específicos catalogados para essa finalidade. O acompanhamento envolve o suporte multidisciplinar e o tratamento de cada sintoma apresentado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217346)

### Existe tratamento ou protocolo para a síndrome pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência aos pacientes é realizada pela rede geral e serviços de atenção especializada do SUS de forma individualizada.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em testes genéticos moleculares laboratoriais. Existem testes genéticos específicos cadastrados no registro internacional GTR para identificar a deleção cromossômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217346); [7] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=19q13.11%20microdeletion%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 19q13.11. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19q1311
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