# Síndrome de microdeleção 19q13.12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19q1312
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254346
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Síndrome de microdeleção 19q13.12** é uma condição genética muito rara em que falta um pequeno pedaço de informação no cromossomo 19. Os sinais geralmente aparecem logo cedo, no nascimento ou na primeira infância, com atraso para falar e andar, diminuição da força muscular e perda da audição. Não existem remédios específicos voltados para curar a microdeleção, de modo que o cuidado é focado em apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 19p13.12 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento (de moderado a grave), atraso na linguagem, perda de audição nos dois ouvidos (que pode ser do tipo neurossensorial, por problema no ouvido interno ou nervo, e/ou do tipo condutiva, por dificuldade na transmissão do som) e diferenças nas características faciais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19q1312._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 19q13.12?

A síndrome é provocada pela perda de um pequeno segmento cromossômico na região 19q13.12. O padrão de herança familiar é classificado como desconhecido ou não aplicável nas bases catalográficas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254346)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas costumam surgir no período neonatal ou na infância. Os responsáveis frequentemente notam atraso no desenvolvimento motor, atraso na fala, baixo tônus muscular e dificuldade de audição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254346); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmar a síndrome?

Sim, há 6 testes genéticos registrados internacionalmente no catálogo GTR voltados à investigação dessa deleção. No SUS, procedimentos citogenéticos como cariótipo e pesquisa de microdeleções por FISH auxiliam na identificação do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254346); [8] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=19p13.12%20microdeletion%20syndrome)

### A Síndrome de microdeleção 19q13.12 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo de medicamentos específico. A assistência no SUS ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254346); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos modificadores aprovados para a microdeleção 19q13.12. O manejo concentra-se em terapias de reabilitação e controle das alterações articulares, auditivas e clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254346); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 19q13.12. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19q1312
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