# Síndrome de microdeleção 1p31p32

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1p31p32
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401986 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401986
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 1p31p32 é uma condição genética rara causada pela perda de um pequeno pedaço no cromossomo 1. Ela costuma provocar fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e alterações no formato da cabeça ou na formação do cérebro, como a ausência do corpo caloso. Também é frequente a presença de alterações no sistema urinário, com dificuldade no controle da urina ou refluxo. Não há uma cura ou remédio específico, mas terapias de reabilitação e acompanhamento médico ajudam no cuidado dos sintomas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 1p31p32 é uma alteração genética rara, causada pela falta de um pequeno pedaço no braço curto do cromossomo 1. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, ausência ou desenvolvimento incompleto do corpo caloso (uma parte do cérebro) e características faciais e da cabeça distintas. Por exemplo, pode haver cabeça grande (macrocefalia, geralmente por acúmulo de líquido no cérebro, chamado hidrocefalia, ou por ventrículos cerebrais aumentados), orelhas baixas, narinas viradas para cima e queixo pequeno. Problemas no sistema urinário, como refluxo vesicoureteral (a urina volta da bexiga para os rins) e incontinência urinária (dificuldade em controlar a urina), também são frequentemente associados. Outras manifestações que podem variar de pessoa para pessoa incluem fraqueza muscular (hipotonia), medula espinhal amarrada (tethered cord), malformação de Chiari tipo I (uma alteração na parte inferior do cérebro) e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Muito frequente (99-80%))
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Moyamoya** — HPO: HP:0011834 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **NFIA** — Nuclear factor 1 A-type [Role in the phenotype of]
  - Função: Recognizes and binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3' present in viral and cellular promoters and in the origin of replication of adenovirus type 2. These proteins are individually capab

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 18 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 1p31p32?

Ela é causada pela falta de um pequeno segmento no braço curto do cromossomo 1. Essa região abrange genes fundamentais para o desenvolvimento, incluindo o gene NFIA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401986); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais incluem fraqueza muscular (hipotonia), atraso global do desenvolvimento e alterações na formação cerebral. Podem ocorrer também cabeça aumentada (macrocefalia), convulsões e problemas urinários, como refluxo da bexiga aos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401986); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso específico?

Não há cura nem medicação direcionada especificamente para corrigir a deleção genética. O tratamento baseia-se no suporte aos sintomas apresentados, com reabilitação motora e acompanhamento das complicações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401986)

### A Síndrome de microdeleção 1p31p32 tem PCDT no SUS?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte clínico aos pacientes devem ser conduzidos pela rede geral de atenção a doenças raras do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica detalhada combinada a exames de neuroimagem para verificar anomalias cerebrais. A confirmação laboratorial é alcançada por meio de testes genéticos que detectam microdeleções cromossômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401986); [7] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=1p31p32%20microdeletion%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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