# Síndrome de microdeleção 1p31p32

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1p31p32
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401986 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401986
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 1p31p32 é uma alteração genética rara, causada pela falta de um pequeno pedaço no braço curto do cromossomo 1. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, ausência ou desenvolvimento incompleto do corpo caloso (uma parte do cérebro) e características faciais e da cabeça distintas. Por exemplo, pode haver cabeça grande (macrocefalia, geralmente por acúmulo de líquido no cérebro, chamado hidrocefalia, ou por ventrículos cerebrais aumentados), orelhas baixas, narinas viradas para cima e queixo pequeno. Problemas no sistema urinário, como refluxo vesicoureteral (a urina volta da bexiga para os rins) e incontinência urinária (dificuldade em controlar a urina), também são frequentemente associados. Outras manifestações que podem variar de pessoa para pessoa incluem fraqueza muscular (hipotonia), medula espinhal amarrada (tethered cord), malformação de Chiari tipo I (uma alteração na parte inferior do cérebro) e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Muito frequente (99-80%))
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Moyamoya** — HPO: HP:0011834 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **NFIA** — Nuclear factor 1 A-type [Role in the phenotype of]
  - Função: Recognizes and binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3' present in viral and cellular promoters and in the origin of replication of adenovirus type 2. These proteins are individually capab

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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