# Síndrome de microdeleção 1q21.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 250989 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250989
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:612474 — https://omim.org/entry/612474

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 1q21.1 é uma alteração genética rara em que falta um pequeno pedaço do cromossomo 1. Essa alteração pode trazer sinais variados, como atraso no desenvolvimento, baixo tônus muscular, traços faciais característicos e alterações nos olhos ou no coração. Não existe um remédio que cure a síndrome nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para essa causa.

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 1q21.1 é uma síndrome de deleção recorrente recentemente descrita com manifestações clínicas variáveis, mas sem o quadro clínico de trombocitopenia - síndrome do rádio ausente (TAR).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (122 fenótipos HPO)

- **Polidactilia mesoaxial do pé** — HPO: HP:0010112 (Frequência: 1/21)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequência: 1/21)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/21)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/21)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 1/21)
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 1/21)
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 3/21)
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 1/21)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 5/21)
- **Catarata sutural** — HPO: HP:0010695 (Frequência: 1/21)
- **Catarata nuclear pulverulenta** — HPO: HP:0010698 (Frequência: 1/21)
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292 (Frequência: 1/21)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 1/21)
- **Exoforia** — HPO: HP:0025313 (Frequência: 1/21)
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequência: 1/21)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 1/21)
- **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921 (Frequência: 1/21)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 1/21)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 2/21)
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequência: 1/21)
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Frequência: 1/21)
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequência: 1/21)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 2/21)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 1/21)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 1/21)
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequência: 1/21)
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 1/21)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 1/21)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 1/21)
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequência: 1/21)
- **Orelha simples** — HPO: HP:0020206 (Frequência: 1/21)
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequência: 1/21)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 1/21)
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942 (Frequência: 1/21)
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Frequência: 1/21)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 3/21)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 1/21)
- _...e mais 82 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211._

## Genes associados (2)

- **GJA8** — Gap junction alpha-8 protein [MENDELIAN]
  - Função: Structural component of eye lens gap junctions (PubMed:18006672, PubMed:19756179). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells. They are formed by the docking
- **GJA5** — Gap junction alpha-5 protein [MENDELIAN]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 119 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 55 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 55 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 55 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 54 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 52 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 51 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de microdeleção 1q21.1 tem cura?

Não há cura conhecida para a síndrome de microdeleção 1q21.1, pois trata-se de uma alteração na estrutura dos cromossomos. O cuidado baseia-se no manejo dos sintomas e no atendimento em reabilitação para promover o desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250989)

### A Síndrome de microdeleção 1q21.1 é hereditária?

A condição pode seguir um padrão de herança autossômica dominante, embora também possa ocorrer de maneira nova na família. A literatura científica aponta expressividade clínica variável entre parentes que compartilham a mesma deleção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250989); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] [Phenotypic variability of the 1q21.1 microdeletion syndrome in members of the same family: relevance of detec (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26662873/); [10] Recurrent 1q21.1 deletion syndrome: report on variable expression, nonpenetrance and review of literature. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32459673/)

### Existe tratamento pelo SUS para a microdeleção 1q21.1?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de microdeleção 1q21.1?

O diagnóstico depende da comprovação genética da perda na região 1q21.1 por meio de testes moleculares e citogenéticos. No SUS, estão cadastrados procedimentos diagnósticos como pesquisa de microdeleções por FISH, cariótipo e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250989); [16] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=1q21.1%20microdeletion%20syndrome)

### Quais são os principais sinais observados nas crianças?

Podem ser notados hipotonia muscular no tronco, atraso no desenvolvimento cognitivo e alterações faciais como ponte nasal deprimida. Alguns pacientes também apresentam alterações oftalmológicas, defeitos cardíacos congênitos e particularidades nos pés ou dedos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 1q21.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211
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