# Síndrome de microdeleção 1q21.1 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 250989 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250989 - **CID-10**: Q93.5 - **OMIM**: OMIM:612474 — https://omim.org/entry/612474 ## Descrição clínica A síndrome de microdeleção 1q21.1 é uma síndrome de deleção recorrente recém-descrito com manifestações clínicas variáveis, mas sem o quadro clínico de trombocitopenia - síndrome raio ausente (TAR). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable ## Sinais e sintomas (122 fenótipos HPO) - **Polidactilia mesoaxial do pé** — HPO: HP:0010112 (Frequência: 1/21) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745 - **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequência: 1/21) - **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/21) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/21) - **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 1/21) - **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 1/21) - **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 3/21) - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 1/21) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 5/21) - **Catarata sutural** — HPO: HP:0010695 (Frequência: 1/21) - **Catarata nuclear pulverulenta** — HPO: HP:0010698 (Frequência: 1/21) - **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292 (Frequência: 1/21) - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 1/21) - **Exoforia** — HPO: HP:0025313 (Frequência: 1/21) - **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequência: 1/21) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 1/21) - **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921 (Frequência: 1/21) - **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 1/21) - **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 2/21) - **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequência: 1/21) - **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Frequência: 1/21) - **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequência: 1/21) - **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 2/21) - **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 1/21) - **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 1/21) - **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequência: 1/21) - **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 1/21) - **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 1/21) - **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 1/21) - **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequência: 1/21) - **Orelha simples** — HPO: HP:0020206 (Frequência: 1/21) - **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequência: 1/21) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 1/21) - **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942 (Frequência: 1/21) - **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Frequência: 1/21) - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 3/21) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 1/21) - _...e mais 82 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211._ ## Genes associados (2) - **GJA8** — Gap junction alpha-8 protein [MENDELIAN] - Função: Structural component of eye lens gap junctions (PubMed:18006672, PubMed:19756179). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells. They are formed by the docking - **GJA5** — Gap junction alpha-5 protein [MENDELIAN] - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 119 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 55 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 55 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 55 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 55 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 54 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 52 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 52 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 51 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 51 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 1q21.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=250989