# Síndrome de microdeleção 1q41-q42

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q41-q42
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 250999 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250999
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:612530 — https://omim.org/entry/612530

## Em linguagem simples

A **síndrome de microdeleção 1q41-q42** é uma alteração cromossômica rara que afeta o desenvolvimento infantil desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar atraso importante no desenvolvimento, fraqueza no tônus muscular, crises convulsivas e características físicas próprias, como fissura no céu da boca ou alterações nos pés. Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem remédio específico para a causa.

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 1q41q42 é uma anomalia cromossômica caracterizada por grave atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, características dismórficas faciais típicas, anomalias cerebrais, convulsões, fenda palatina, pés tortos, hipoplasia ungueal e doença cardíaca congênita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/7)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/7)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/7)
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/7)
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 1/7)
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequência: 2/7)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 1/7)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/4)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (~50%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da íris** — HPO: HP:0000525 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q41-q42._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 60 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 1q41-q42?

A condição é causada pela perda de uma pequena porção do material genético na região 1q41-q42 do cromossomo 1. Estudos científicos investigam a relação de genes dessa região com os sintomas neurológicos e malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250999); [6] WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, a (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28686853/); [7] The crucial role of FBXO28 in the pathogenesis of the 1q41q42 microdeletion syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27184008/)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais mais frequentes incluem atraso grave do desenvolvimento, hipotonia muscular e crises convulsivas (6 de 7 casos). Também são comuns características como bossas frontais (5 de 5) e fissura palatina (3 de 5).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250999); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de microdeleção 1q41-q42 tem cura?

Não existe cura ou medicação específica voltada para corrigir a alteração cromossômica de base. O manejo foca no tratamento de sintomas, como o manejo de crises epilépticas e programas de reabilitação motora e cognitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250999)

### Existe PCDT ou tratamento específico pelo SUS?

A síndrome de microdeleção 1q41-q42 NÃO consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS baseia-se na rede de suporte multidisciplinar e em procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250999); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico depende da suspeita clínica aliada a exames citogenéticos e moleculares de microdeleção. Na rede laboratorial e na tabela do SUS, procedimentos como cariótipo e pesquisa por FISH auxiliam nessa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250999)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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