# Síndrome de microdeleção 20p13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-20p13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 313781 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313781
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 20p13 é uma alteração genética rara em que falta um pequeno pedaço no braço curto do cromossomo 20. Geralmente, a família percebe atraso no desenvolvimento, dificuldades na fala, convulsões e características físicas específicas nos olhos, mãos ou face. Não há um remédio curativo específico para a síndrome, mas o acompanhamento clínico atua no alívio dos sintomas e no apoio ao desenvolvimento. No SUS, a condição conta com o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras, embora ainda não exista um protocolo clínico governamental exclusivo.

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 20p13 é uma anomalia cromossômica rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, epilepsia e sinais dismórficos inespecíficos. Palato alto, erupção tardia dos dentes permanentes, unhas hipoplásicas, clinodactilia e dedos curtos também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Ocasional (29-5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de microdeleção 20p13?

A causa é a perda de uma pequena região de material cromossômico localizada na banda 20p13 do cromossomo 20. Os genes específicos diretamente envolvidos ainda não se encontram catalogados nas bases de dados da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313781); [6] Phenotypic features of a microdeletion in chromosome band 20p13: A case report and review of the literature. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31087544/)

### A síndrome de microdeleção 20p13 tem cura?

Não existe cura ou medicamento curativo aprovado para a síndrome de microdeleção 20p13. O manejo envolve o controle de sintomas como crises convulsivas e estímulo ao desenvolvimento psicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313781); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico é obtido por exames citogenéticos e testes moleculares especializados em identificar deleções cromossômicas. Existem 7 testes genéticos registrados formalmente no catálogo internacional GTR para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313781); [8] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=20p13%20microdeletion%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a microdeleção 20p13?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios exclusivos dispensados. O sistema público contempla o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras na assistência aos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313781); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome de microdeleção 20p13 é hereditária?

A herança é catalogada como autossômica dominante ou descrita como não aplicável para os casos que surgem de forma espontânea. A análise genética da família é recomendada para determinar o padrão de transmissão no caso individual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313781)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 20p13. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-20p13
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