# Síndrome de microdeleção 20q13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-20q13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261311 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261311
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 20q13 é uma condição genética rara decorrente da perda de um pequeno fragmento do cromossomo 20. Ela costuma causar diminuição do tônus muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento, dificuldades na fala e alterações no crescimento. Não há um remédio curativo específico, de modo que o cuidado envolve terapias e procedimentos de atendimento em reabilitação no SUS. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o seguimento ocorrer junto à rede de atenção especializada.

## Descrição clínica

20q13.33 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara resultante da deleção parcial do braço longo do cromossomo 20 com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por hipotonia, deficiência intelectual, déficits cognitivos e de linguagem (incluindo diminuição ou ausência de fala), retardo de crescimento pré e pós-natal, dificuldades alimentares, microcefalia e mãos e pés malformados. Distúrbios do neurodesenvolvimento (incluindo hiperatividade, problemas de interação social e transtorno do espectro do autismo), convulsões e características faciais dismórficas (testa alta, hipertelorismo, orelhas malformadas, ponte nasal larga, ponta nasal bulbosa, lábio superior fino, queixo pequeno) estão frequentemente associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Crus da hélice proeminente** — HPO: HP:0009899 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do ventrículo cardíaco** — HPO: HP:0001713 (Ocasional (29-5%))
- **Rugosidade escrotal diminuída** — HPO: HP:0012858 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-20q13._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-20) — ORPHA:262164 — 43 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 43 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 20 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 20q13?

A condição é causada por uma deleção parcial do braço longo do cromossomo 20, na região 20q13. O padrão formal de herança genética é catalogado como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261311)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As manifestações costumam ter início no período neonatal, com a presença marcante de fraqueza muscular (hipotonia) e atraso no crescimento. Com o tempo, a família nota atraso na fala, dificuldades alimentares e traços faciais característicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261311); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmar o diagnóstico?

Sim, existem 11 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a investigação diagnóstica dessa síndrome.
- Fontes: [19] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A Síndrome de microdeleção 20q13 tem cura?

Não há cura nem tratamentos farmacológicos modificadores da doença aprovados por agências internacionais. A abordagem terapêutica baseia-se no suporte ao desenvolvimento motor e cognitivo por meio de reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261311)

### Existe PCDT ou medicamento específico fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação no SUS, sendo o suporte ofertado por procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261311); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 20q13. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-20q13
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-20q13
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=261311