# Síndrome de microdeleção 20q13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-20q13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261311 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261311
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

20q13.33 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara resultante da deleção parcial do braço longo do cromossomo 20 com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por hipotonia, deficiência intelectual, déficits cognitivos e de linguagem (incluindo diminuição ou ausência de fala), retardo de crescimento pré e pós-natal, dificuldades alimentares, microcefalia e mãos e pés malformados. Distúrbios do neurodesenvolvimento (incluindo hiperatividade, problemas de interação social e transtorno do espectro do autismo), convulsões e características faciais dismórficas (testa alta, hipertelorismo, orelhas malformadas, ponte nasal larga, ponta nasal bulbosa, lábio superior fino, queixo pequeno) estão frequentemente associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Crus da hélice proeminente** — HPO: HP:0009899 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do ventrículo cardíaco** — HPO: HP:0001713 (Ocasional (29-5%))
- **Rugosidade escrotal diminuída** — HPO: HP:0012858 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-20q13._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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