# Síndrome de microdeleção 21q22

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-21q22
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261323 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261323
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à microdeleção no cromossomo 21q22.11q22.12, caracterizada por atraso global grave do desenvolvimento, escafocefalia, fissura palpebral em amêndoa e braquidactilia. Pode apresentar bruxismo, distúrbios do sono, anemia e camptodactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Falange proximal curta do 5º dedo** — HPO: HP:0009226 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Acromesomelia** — HPO: HP:0003086 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Balanço corporal estereotipado** — HPO: HP:0012172 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Falange proximal curta do 2º dedo** — HPO: HP:0009597 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação periorbital** — HPO: HP:0001106 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-21q22._

## Genes associados (1)

- **KIF15** — Kinesin-like protein KIF15 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plus-end directed kinesin-like motor enzyme involved in mitotic spindle assembly

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 21q22. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-21q22
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