# Síndrome de microdeleção 21q22

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-21q22
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261323 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261323
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 21q22 é uma alteração genética rara em que falta um pequeno pedaço do cromossomo 21. Os sinais começam nos primeiros meses e podem incluir atraso expressivo no desenvolvimento, fraqueza nos músculos e convulsões. Características físicas como cabeça alongada, dedos curtos e dificuldades na alimentação também são frequentemente observadas pela família. Não há remédio curativo, mas terapias de reabilitação e acompanhamento médico ajudam a cuidar de cada sintoma. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à microdeleção no cromossomo 21q22.11q22.12, caracterizada por atraso global grave do desenvolvimento, escafocefalia, fissura palpebral em amêndoa e braquidactilia. Pode apresentar bruxismo, distúrbios do sono, anemia e camptodactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Falange proximal curta do 5º dedo** — HPO: HP:0009226 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Acromesomelia** — HPO: HP:0003086 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Balanço corporal estereotipado** — HPO: HP:0012172 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Falange proximal curta do 2º dedo** — HPO: HP:0009597 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação periorbital** — HPO: HP:0001106 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-21q22._

## Genes associados (1)

- **KIF15** — Kinesin-like protein KIF15 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plus-end directed kinesin-like motor enzyme involved in mitotic spindle assembly

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 59 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 24 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de microdeleção 21q22 tem cura?

Não há cura definitiva conhecida para a síndrome de microdeleção 21q22. As medidas existentes concentram-se no acompanhamento e no manejo dos sintomas neurológicos e motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261323); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança é considerado não aplicável pelos catálogos de genética médica. A perda cromossômica costuma surgir de maneira espontânea e nova em cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261323)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais manifestam-se no período neonatal ou na primeira infância. Geralmente envolvem hipotonia muscular, dificuldades para se alimentar e atraso nos marcos do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261323); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou tratamento pelo SUS?

A síndrome de microdeleção 21q22 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes é realizado pela rede assistencial e por centros de referência do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261323); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da microdeleção 21q22?

O diagnóstico depende de exames de genética médica capazes de detectar perdas cromossômicas microscópicas. O repositório GTR indica a existência de 336 testes genéticos catalogados internacionalmente para essa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261323); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 21q22. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-21q22
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