# Síndrome de microdeleção 2p15p16.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2p15p161
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261349
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:612513 — https://omim.org/entry/612513

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 2p15p16.1 é uma síndrome recentemente descrita caracterizada por atraso do desenvolvimento e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO)

- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 4/10)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 5/11)
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 8/11)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 11/11)
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2p15p161._

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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