# Síndrome de microdeleção 2p15p16.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2p15p161
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261349
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:612513 — https://omim.org/entry/612513

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 2p15p16.1 é uma condição genética rara decorrente da perda de um pequeno fragmento do cromossomo 2. Ela costuma causar atraso marcante no desenvolvimento, deficiência intelectual, dificuldades de fala e traços físicos faciais específicos. A família geralmente percebe tônus muscular diminuído, dificuldades motoras e maior frequência de infecções respiratórias desde a infância. Não há remédio curativo específico, de modo que o cuidado envolve terapias de estimulação e reabilitação motora e da comunicação. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de atenção à saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 2p15p16.1 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO)

- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 4/10)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 5/11)
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 8/11)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 11/11)
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2p15p161._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 2p15p16.1?

A condição é provocada por uma perda de material genético (microdeleção) localizada na região 2p15p16.1 do cromossomo 2. Na maioria dos casos descritos, a alteração cromossômica ocorre de forma esporádica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261349); [2] OMIM 612513 (https://www.omim.org/entry/612513)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais costumam incluir hipotonia axial, dificuldades na aquisição motora e retardo no crescimento. A família e a equipe pediátrica também podem notar alterações sutis nas características faciais e atraso importante no desenvolvimento da fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261349); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico depende da suspeita clínica frente ao quadro malformativo e ao atraso de desenvolvimento. A confirmação laboratorial é obtida por meio de testes de citogenética molecular voltados para a detecção de microdeleções cromossômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261349); [14] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=2p15p16.1%20microdeletion%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de microdeleção 2p15p16.1?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos incorporados. O suporte e a estimulação do desenvolvimento ocorrem por meio da rede assistencial e dos serviços de reabilitação e referência em genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261349); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de microdeleção 2p15p16.1 tem cura?

Não há cura definitiva conhecida nem tratamentos modificadores específicos aprovados internacionalmente. O acompanhamento médico é voltado ao tratamento dos sintomas e à melhoria da qualidade de vida por meio de intervenções multidisciplinares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261349); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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