# Síndrome de microdeleção 2p21

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2p21
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163693 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163693
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 2p21 é uma alteração genética muito rara que afeta o bebê desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Ela costuma causar fraqueza muscular, crises convulsivas, atraso no desenvolvimento e alterações nos rins, como eliminação de cistina e formação de pedras. Não existe um medicamento que cure a condição, e ela não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado é focado em controlar os sintomas e oferecer suporte ao desenvolvimento por meio do acompanhamento em saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 2p21 consiste em cistinúria, convulsões neonatais, hipotonia, atraso grave de crescimento e desenvolvimento, dismorfismo facial e acidemia láctica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Cistinúria** — HPO: HP:0003131 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (4)

- **PPM1B** — Protein phosphatase 1B [Role in the phenotype of]
  - Função: Enzyme with a broad specificity. Dephosphorylates CDK2 and CDK6 in vitro. Dephosphorylates PRKAA1 and PRKAA2. Inhibits TBK1-mediated antiviral signaling by dephosphorylating it at 'Ser-172'. Plays an
- **PREPL** — Prolyl endopeptidase-like [Role in the phenotype of]
  - Função: Serine peptidase whose precise substrate specificity remains unclear (PubMed:16143824, PubMed:16385448, PubMed:28726805). Does not cleave peptides after a arginine or lysine residue (PubMed:16143824).
- **SLC3A1** — Amino acid transporter heavy chain SLC3A1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:1
- **CAMKMT** — Calmodulin-lysine N-methyltransferase [Role in the phenotype of]
  - Função: Catalyzes the trimethylation of 'Lys-116' in calmodulin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 19 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 2p21?

A síndrome é causada por microdeleções genéticas que envolvem genes no cromossomo 2, como PREPL, SLC3A1, PPM1B e CAMKMT. Ela é transmitida por meio de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163693); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem nos períodos neonatal ou na infância, destacando-se hipotonia muscular e crises convulsivas. Alterações no crescimento e na urina, como cistinúria, também podem ser notadas precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163693); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de microdeleção 2p21 tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia farmacológica curativa para essa condição. O manejo visa controlar os sintomas clínicos e apoiar o desenvolvimento global da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163693); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e suporte aos sintomas ocorrem por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico é confirmado por testes genéticos e moleculares capazes de identificar deleções cromossômicas. Existem atualmente 18 testes genéticos registrados para esta síndrome catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163693); [20] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=2p21%20microdeletion%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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