# Síndrome de microdeleção 2p21

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2p21
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-28

## Identificadores

- **ORPHA**: 163693 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163693
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O síndrome da microdeleção 2p21 consiste em cistinúria, convulsões neonatais, hipotonia, atraso grave de desenvolvimento, dismorfismo facial, e acidemia láctica. Foi descrito em sete doentes de três famílias de um pequeno clã beduíno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Cistinúria** — HPO: HP:0003131 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (4)

- **PPM1B** — Protein phosphatase 1B [Role in the phenotype of]
  - Função: Enzyme with a broad specificity. Dephosphorylates CDK2 and CDK6 in vitro. Dephosphorylates PRKAA1 and PRKAA2. Inhibits TBK1-mediated antiviral signaling by dephosphorylating it at 'Ser-172'. Plays an
- **PREPL** — Prolyl endopeptidase-like [Role in the phenotype of]
  - Função: Serine peptidase whose precise substrate specificity remains unclear (PubMed:16143824, PubMed:16385448, PubMed:28726805). Does not cleave peptides after a arginine or lysine residue (PubMed:16143824).
- **SLC3A1** — Amino acid transporter heavy chain SLC3A1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:1
- **CAMKMT** — Calmodulin-lysine N-methyltransferase [Role in the phenotype of]
  - Função: Catalyzes the trimethylation of 'Lys-116' in calmodulin

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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