# Síndrome de microdeleção 2q13 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q13 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 684742 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/684742 - **CID-10**: Q93.5 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome de microdeleção 2q13 é uma condição genética rara decorrente da perda de um pequeno pedaço do cromossomo 2. Ela é considerada uma síndrome malformativa e pode apresentar características variáveis, incluindo manifestações neurológicas como crises epilépticas descritas na literatura. Não existe um medicamento específico que cure a alteração cromossômica, de forma que o cuidado foca no manejo dos sinais que a pessoa apresentar. No SUS, a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo, mas o sistema público garante acesso a exames genéticos diagnósticos e serviços de reabilitação. ## Descrição clínica A síndrome de deleção 22q13, conhecida como síndrome de Phelan-McDermid (PMS), é um distúrbio genético causado por deleções ou rearranjos na extremidade terminal q do cromossomo 22. Qualquer variação genética anormal na região q13 que apresente manifestações significativas (fenótipo) típicas de uma deleção terminal pode ser diagnosticada como síndrome de deleção 22q13. Existe discordância entre pesquisadores quanto à definição exata da síndrome de deleção 22q13. O Consórcio de Sinaptopatias do Desenvolvimento define a PMS como sendo causada por mutações no gene SHANK3, uma definição que parece excluir deleções terminais. A exigência de incluir o SHANK3 na definição é apoiada por muitos, mas não por aqueles que descreveram inicialmente a síndrome de deleção 22q13. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (2) - **TMEM87B** — Transmembrane protein 87B [Role in the phenotype of] - Função: May be involved in retrograde transport from endosomes to the trans-Golgi network (TGN) - **FBLN7** — Fibulin-7 [Role in the phenotype of] - Função: An adhesion molecule that interacts with extracellular matrix molecules in developing teeth and may play important roles in differentiation and maintenance of odontoblasts as well as in dentin formati ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome de microdeleção 2q13? A causa é a perda de um pequeno fragmento de material genético localizado na região 2q13 do cromossomo 2. Essa região cromossômica contém genes como o TMEM87B e o FBLN7, cujas alterações participam da base genética da condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684742); [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] 2q13 microdeletion syndrome: report on a newborn with additional features expanding the phenotype (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR289210/) ### Como é feito o diagnóstico da síndrome? O diagnóstico depende de exames de análise cromossômica e testes genéticos moleculares para identificar a deleção. No SUS, estão previstos procedimentos como Cariótipo, Pesquisa por FISH e Sequenciamento completo do exoma (WES). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684742); [18] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### A síndrome de microdeleção 2q13 tem cura? Não há cura nem intervenção medicamentosa capaz de reconstituir a porção deletada do cromossomo. O cuidado é direcionado ao suporte terapêutico e ao controle dos sintomas que o paciente manifestar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684742); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome de microdeleção 2q13? A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais sintomas podem estar presentes? A condição é classificada como uma síndrome malformativa de manifestações clínicas que podem variar. Relatos da literatura médica incluem alterações neurológicas, como quadros de epilepsia com ausência mioclônica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684742); [4] 2q13 microdeletion syndrome: report on a newborn with additional features expanding the phenotype (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR289210/); [6] Epilepsy with myoclonic absence presenting with unilateral jerks: A case of 2q13 microdeletion syndrome. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36796225/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 2q13. 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