# Síndrome de microdeleção 2q13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 684742 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/684742
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de deleção 22q13, conhecida como síndrome de Phelan-McDermid (PMS), é um distúrbio genético causado por deleções ou rearranjos na extremidade terminal q do cromossomo 22. Qualquer variação genética anormal na região q13 que apresente manifestações significativas (fenótipo) típicas de uma deleção terminal pode ser diagnosticada como síndrome de deleção 22q13. Existe discordância entre pesquisadores quanto à definição exata da síndrome de deleção 22q13. O Consórcio de Sinaptopatias do Desenvolvimento define a PMS como sendo causada por mutações no gene SHANK3, uma definição que parece excluir deleções terminais. A exigência de incluir o SHANK3 na definição é apoiada por muitos, mas não por aqueles que descreveram inicialmente a síndrome de deleção 22q13.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **TMEM87B** — Transmembrane protein 87B [Role in the phenotype of]
  - Função: May be involved in retrograde transport from endosomes to the trans-Golgi network (TGN)
- **FBLN7** — Fibulin-7 [Role in the phenotype of]
  - Função: An adhesion molecule that interacts with extracellular matrix molecules in developing teeth and may play important roles in differentiation and maintenance of odontoblasts as well as in dentin formati

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 2q13. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q13
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