# Síndrome de microdeleção 2q23.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q231
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228402 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228402
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O transtorno neurodesenvolvimental associado ao MBD5 (MAND) é uma condição que afeta o desenvolvimento neurológico e físico.  Crianças com MAND apresentam deficiência intelectual de leve a grave e atraso no desenvolvimento. Frequentemente têm coordenação deficiente e não caminham até os 2 ou 3 anos de idade. Seu estilo de caminhada (gait) costuma ser desequilibrado e de base larga. As habilidades de linguagem, tanto a produção de fala quanto a capacidade de compreender fala, são muito limitadas nas pessoas com a condição. Até os 2 anos de idade, a maioria das crianças com MAND desenvolve crises recorrentes (epilepsy). A maioria das crianças afetadas tem problemas de alimentação devido ao tônus muscular fraco (hypotonia). A constipação também ocorre com frequência.  Problemas de sono são comuns em MAND e incluem terrores noturnos, despertar frequente durante a noite e despertar cedo pela manhã. Como resultado, muitas pessoas com a condição ficam extremamente cansadas durante o dia devido à falta de sono e ao sono de baixa qualidade. A maioria das pessoas com MAND apresenta características semelhantes ao autism spectrum disorder, uma condição de desenvolvimento que afeta a comunicação e a interação social. Elas têm um curto período de atenção; realizam movimentos repetitivos das mãos (stereotypies), como bater palmas, lamber as mãos e chupar as mãos; e rangem os dentes.  Pessoas com MAND tendem a ter características faciais sutis, incluindo testa larga, sobrancelhas espessas e altamente arqueadas, anomalias da orelha externa, nariz curto, ponte nasal larga ou deprimida, cantos da boca voltados para baixo, lábio superior que se projeta para fora (chamado de lábio em tenda) e lábio inferior cheio. Algumas pessoas com a condição apresentam anomalias esqueléticas leves, incluindo mãos e pés pequenos, dedos curtos (brachydactyly), dedos mindinhos curvados (fifth-finger clinodactyly) ou um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos do pé (conhecido como sandal gap). Raramente, pessoas com MAND apresentam anomalias cardíacas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/mbd5-associated-neurodevelopmental-disorder

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 2q23.1, descoberta recentemente, inclui deficiência intelectual grave (com grandes dificuldades de aprendizado e desenvolvimento), um atraso muito significativo na fala, e alterações de comportamento como hiperatividade (ser muito agitado) e risadas sem motivo aparente. Também são comuns baixa estatura e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749 (Frequente (79-30%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **MBD5** — Methyl-CpG-binding domain protein 5 [Role in the phenotype of]
  - Função: Non-catalytic component of the polycomb repressive deubiquitinase (PR-DUB) complex, a complex that specifically mediates deubiquitination of histone H2A monoubiquitinated at 'Lys-120' (H2AK119ub1) (Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 18 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de microdeleção 2q23.1?

É uma condição genética rara decorrente de uma perda de material genético no cromossomo 2q23.1. Ela causa deficiência intelectual grave, atraso severo na aquisição da linguagem e alterações neurológicas e comportamentais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228402); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os responsáveis costumam notar fraqueza muscular (hipotonia), atraso acentuado para falar e caminhar, além de agitação e risos frequentes sem causa aparente. Até os 2 anos de idade, muitas crianças também desenvolvem episódios de convulsão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228402); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mbd5-associated-neurodevelopmental-disorder)

### A síndrome de microdeleção 2q23.1 tem cura?

Não existe cura para a condição nem medicamentos que revertam a alteração genética. O acompanhamento médico é direcionado ao alívio e controle de sintomas como crises convulsivas e alterações de comportamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228402); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mbd5-associated-neurodevelopmental-disorder)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é realizado a partir da suspeita clínica e confirmado por testes genéticos e citogenéticos que detectam a perda na região 2q23.1. Existem testes genéticos registrados em bases internacionais que auxiliam na identificação dessa microdeleção.
- Fontes: [6] [Genetic diagnosis of a child with aortic stenosis and thumb aplasia]. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30098250/); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=2q23.1%20microdeletion%20syndrome)

### Existe tratamento para a síndrome no SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, de modo que o cuidado na rede pública se dá por terapias de reabilitação e manejo de sintomas.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mbd5-associated-neurodevelopmental-disorder)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 2q23.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q231
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