# Síndrome de microdeleção 2q31.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q311
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251014
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 2q31.1 é uma condição genética rara em que falta um pequeno pedaço do cromossomo 2, iniciando seus sinais no período neonatal ou na infância. Ela costuma causar atraso moderado a grave no desenvolvimento, baixa estatura e formatos diferentes nas mãos, pés e traços do rosto. A família pode perceber dificuldades de locomoção, atraso no aprendizado da fala, além de crises convulsivas ou problemas na visão. Não existem remédios curativos específicos no mundo e a condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado na reabilitação e no manejo dos sintomas.

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 2q31.1 é uma condição bem conhecida e que os médicos conseguem identificar, caracterizada por atraso no desenvolvimento que pode ser de moderado a grave, baixa estatura, traços faciais incomuns e problemas variados nos braços e pernas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Ocasional (29-5%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Ocasional (29-5%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q311._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de microdeleção 2q31.1?

Ela é causada pela perda de uma pequena parte de material genético localizada no cromossomo 2, na banda 2q31.1. Genes isolados específicos ainda não se encontram catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251014); [4] 2q31.1 microdeletion syndrome: case report and literature review. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26185628/)

### A síndrome de microdeleção 2q31.1 tem cura?

Não há cura nem medicamentos aprovados no mundo direcionados especificamente para a síndrome de microdeleção 2q31.1. O acompanhamento médico é focado em tratar os sintomas e malformações apresentados por cada pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251014); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20690/index); [4] 2q31.1 microdeletion syndrome: case report and literature review. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26185628/)

### A doença tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público de saúde oferece procedimentos de apoio e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251014); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico tem início na avaliação clínica e é confirmado por meio de exames genéticos que analisam alterações nos cromossomos. Existem 15 testes genéticos registrados internacionalmente para a pesquisa desta síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251014); [4] 2q31.1 microdeletion syndrome: case report and literature review. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26185628/); [6] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=2q31.1%20microdeletion%20syndrome)

### Quais são os sinais mais comuns da condição?

Os sinais frequentes incluem atraso no desenvolvimento, baixa estatura e malformações nos dedos das mãos e pés. Também podem ser observadas alterações nos olhos, no coração e atraso na fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251014); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 2q31.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q311
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