# Síndrome de microdeleção 2q31.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q311
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251014
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 2q31.1 é uma síndrome bem definida e clinicamente reconhecível caracterizada por atraso de desenvolvimento moderada a grave, baixa estatura, dismorfismo facial e defeitos variáveis nos membros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Ocasional (29-5%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Ocasional (29-5%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q311._

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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