# Síndrome de microdeleção 2q37

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1001
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:600430 — https://omim.org/entry/600430

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 2q37 é uma condição genética rara em que falta um pequeno pedaço de informação no cromossomo 2. Essa alteração costuma trazer atrasos no desenvolvimento da fala e da locomoção, além de dedos mais curtos e traços faciais característicos. Não existe um remédio que repare a alteração no cromossomo, de modo que o cuidado envolve terapias e estímulo contínuo. A condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

Uma alteração cromossômica que envolve a falta (deleção) de um pedaço na região 2q37 do cromossomo 2 e se manifesta com três características principais: atraso no desenvolvimento, problemas na formação dos ossos e traços faciais diferentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 115
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Quarto metatarso curto** — HPO: HP:0004689 (Frequência: 4/6)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 3/4)
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 3/6)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 2/7)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 1/6)
- **Escoriação** — HPO: HP:0012166 (Frequência: 2/6)
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 5/6)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 1/6)
- **Braquidactilia tipo E** — HPO: HP:0005863 (Frequência: 5/6)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 7/7)
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682 (Frequência: 1/7)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 5/6)
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Frequência: 1/6)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 2/6)
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 6/7)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Face larga** — HPO: HP:0000283 (Frequência: 7/7)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37._

## Genes associados (1)

- **HDAC4** — Histone deacetylase 4 [Role in the phenotype of]
  - Função: Responsible for the deacetylation of lysine residues on the N-terminal part of the core histones (H2A, H2B, H3 and H4). Histone deacetylation gives a tag for epigenetic repression and plays an importa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 36 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 35 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 2q37?

A síndrome decorre da deleção de um segmento na região 2q37 do cromossomo 2. O gene HDAC4, que codifica a proteína Histone deacetylase 4, está localizado nessa região e relacionado à doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1001); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O início das manifestações ocorre no período neonatal. As famílias costumam notar atraso motor, atraso na fala e na linguagem, além de dedos das mãos ou pés mais curtos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1001); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico definitivo exige a realização de exames citogenéticos e genéticos. O SUS lista procedimentos diagnósticos como o cariótipo, a pesquisa de microdeleções por FISH e o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1001)

### Existe tratamento ou medicamento oferecido pelo SUS?

A Síndrome de microdeleção 2q37 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados por protocolo governamental próprio, mas o SUS contempla o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1001); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de microdeleção 2q37 é hereditária?

A condição possui herança autossômica dominante catalogada, embora muitos casos decorram de alterações genéticas novas. O aconselhamento genético avalia as características de cada família com base nos exames laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1001)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 2q37. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37
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