# Síndrome de microdeleção 2q37

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1001
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:600430 — https://omim.org/entry/600430

## Descrição clínica

A delecção 2q37 ou a monossomia 2q37 é uma anomalia cromossómica envolvendo a delecção do local cromossómico 2q37 e manifesta-se com três achados clínicos principais: atraso no desenvolvimento, malformações esqueléticas e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 115
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Quarto metatarso curto** — HPO: HP:0004689 (Frequência: 4/6)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 3/4)
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 3/6)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 2/7)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 1/6)
- **Escoriação** — HPO: HP:0012166 (Frequência: 2/6)
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 5/6)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 1/6)
- **Braquidactilia tipo E** — HPO: HP:0005863 (Frequência: 5/6)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 7/7)
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682 (Frequência: 1/7)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 5/6)
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Frequência: 1/6)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 2/6)
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 6/7)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Face larga** — HPO: HP:0000283 (Frequência: 7/7)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37._

## Genes associados (1)

- **HDAC4** — Histone deacetylase 4 [Role in the phenotype of]
  - Função: Responsible for the deacetylation of lysine residues on the N-terminal part of the core histones (H2A, H2B, H3 and H4). Histone deacetylation gives a tag for epigenetic repression and plays an importa

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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