# Síndrome de microdeleção 3p25.3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3p253
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 435638 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435638
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 3p25.3 é uma alteração genética rara que afeta o desenvolvimento infantil desde os primeiros meses de vida. A condição costuma se manifestar por meio de atraso no desenvolvimento motor, dificuldades na fala, movimentos repetitivos das mãos e crises convulsivas. Algumas crianças também podem apresentar defeitos congênitos no coração ou alterações na audição e no formato dos traços faciais. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos próprios no SUS, sendo o cuidado baseado em procedimentos de reabilitação multidisciplinar.

## Descrição clínica

Uma alteração cromossômica rara caracterizada por deficiência intelectual, epilepsia ou alterações detectadas no eletroencefalograma (EEG), dificuldade na fala, falta de coordenação dos movimentos e movimentos repetitivos das mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudoartrose congênita da clavícula** — HPO: HP:0006585 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do tálamo** — HPO: HP:0010663 (Ocasional (29-5%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Acromesomelia** — HPO: HP:0003086 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Ocasional (29-5%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3p253._

## Genes associados (2)

- **SETD5** — Histone-lysine N-methyltransferase SETD5 [Role in the phenotype of]
  - Função: Chromatin regulator required for brain development: acts as a regulator of RNA elongation rate, thereby regulating neural stem cell (NSC) proliferation and synaptic transmission. May act by mediating
- **BRPF1** — Peregrin [Role in the phenotype of]
  - Função: Scaffold subunit of various histone acetyltransferase (HAT) complexes, such as the MOZ/MORF and HBO1 complexes, which have a histone H3 acetyltransferase activity (PubMed:16387653, PubMed:24065767, Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 51 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 51 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 28 sintomas em comum
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- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 3p25.3?

A doença é causada pela perda de um segmento genético no braço curto do cromossomo 3, englobando genes como SETD5 e BRPF1. Essa alteração compromete o desenvolvimento cerebral e corporal regular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435638); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome de microdeleção 3p25.3 tem cura?

Não há cura que reverta a deleção cromossômica estrutural. O cuidado tem como foco o tratamento de suporte dos sintomas, como controle das convulsões e estímulo das habilidades motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435638); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de microdeleção 3p25.3?

A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

A suspeita clínica surge a partir de atrasos motores, convulsões ou características físicas congênitas. O diagnóstico confirmatório é realizado por meio de testes genéticos, existindo exames catalogados no NCBI GTR e procedimentos como cariótipo e FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435638); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A condição é hereditária de pais para filhos?

O padrão formal de herança é registrado oficialmente como não aplicável nos catálogos de doenças raras. Isso reflete a ocorrência predominante de deleções genéticas novas que surgem sem histórico prévio na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435638)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 3p25.3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3p253
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